Bu çalışmada, Türkiye yerli sığır ırkları Sığır Lökosit Bağlanma Yetersizliği (BLAD), Üridin Monofosfat Sentezi Yetersizliği (DUMPS), Kompleks Omurga Deformasyonu (CVM), Sığır Sitrülin Birikimi (BC) ve Faktör XI Eksikliği (FXID) genetik kusurları bakımından tanımlanmıştır. Otozamal kromozomlar üzerinde bulunan resesif genlerle belirlenmekte olan bu genetik kusurlar büyük ekonomik kayıplara neden olmaktadır. Araştırmada, Yerli Kara (200 baş), Doğu Anadolu Kırmızısı (100 baş), Boz ırk (100 baş), Güneydoğu Anadolu Sarısı (50 baş), Güneydoğu Anadolu Kırmızısı (50 baş) ve Zavot (9 baş) ırklarına ait toplam 509 baş sığır materyal olarak kullanılmıştır. Genomik DNA kandan elde edilmiş ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi ile üzerinde durulan genetik kusurlara ait gen bölgeleri çoğaltılmıştır. PCR ürünleri TaqI (BLAD), AvaI (DUMPS), EcoT22I (CVM) ve AvaII (BC) restriksiyon enzimleri ile muamele edilerek sığırların genotipleri agaroz jel elektroforez yöntemiyle belirlenmiştir. FXID genetik kusuru bakımından sığırların genotipleri ise sadece PCR ürünlerinin agaroz jel elektroforez yöntemindeki bant modelleri kullanılarak tespit edilmiştir. Araştırmada, incelenen 509 baş sığırdan hiçbirinin BLAD, DUMPS, CVM, BC ve FXID genetik kusurlarının taşıyıcısı olmadığı saptanmıştır. Bu araştırmanın sonuçlarına göre, BLAD, DUMPS, CVM, BC ve FXID mutant allellerinin Türkiye yerli sığır ırklarında bulunmadığı söylenebilir.

In this study, Turkish native cattle breeds were monitored with respect to the genetic disorders defined as bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD), deficiency of uridine monophosphate synthase (DUMPS), complex vertebral malformation (CVM), bovine citrullinaemia (BC) and factor XI deficiency (FXID). All these are autosomal recessive hereditary disorders causing serious economic losses in dairy cattle breeding throughout the world. In order to determine the presence or the absence of BLAD, DUMPS, CVM, BC and FXID genotypes in native cattle breeds, 200 heads of Anatolian Black, 100 heads of East Anatolian Red, 100 heads of Turkish Grey, 50 heads of Anatolian Southern Yellow, 50 heads of South Anatolian Red and 9 heads of Zavot breed (totally 509 heads) were sampled. Genomic DNA was obtained from blood and the amplicons were obtained by using PCR. PCR products were digested with TaqI, AvaI, EcoT22I and AvaII restriction enzymes for BLAD, DUMPS, CVM, and BC, respectively. Digested products of BLAD, DUMPS CVM and BC were analyzed by agarose gel electrophoresis. PCR products of FXID were analyzed by only agarose gel electrophoresis stained with ethidium bromide. The results demonstrated that no animals examined were the carrier of these genetic disorders. Thus, it can be concluded that mutant alleles of BLAD, DUMPS, CVM, BC and FXID are absent in Turkish native cattle breeds.