Zahide EKİCİ TEKİN, Elif ÇELİKEL, Fatma AYDIN, Tuba KURT, Nilüfer TEKGÖZ, Müge SEZER, Cüneyt KARAGÖL, Serkan COŞKUN, Melike KAPLAN, Nimet ÖNER, Merve Cansu POLAT, Banu ACAR

İmmunoglobulin A Vasküliti Referans Merkez Deneyimi: MEFV Gen Mutasyonunun Klinik Spektruma Etkisi

İmmunglobulin A vasküliti küçük damarlarda immun kompleks birikimi ile oluşan ve genellikle kendini sınırlayarak iyi seyir gösteren çocukluk çağının en sık vaskülittir. Bu çalışma ile kliniğimizde takip edilen immunglobulin A vasküliti tanılı hastaların klinik özelliklerini, seyirlerini, tedavilerini tanımlamak ve MEFV tetkik edilen hastaları detaylandırarak hastalık seyrine katkısı olup olmadığını ortaya koymaktır. Gereç ve Yöntemler Retrospektif olarak düzenlenen bu çalışma Ocak 2012 ile Haziran 2021 tarihleri arasında immunglobulin A vasküliti tanısı almış olguları içermektedir. Hastaların elektronik dosyalarından demografik, klinik, laboratuvar özellikleri, görüntüleme sonuçları ve tedavileri kaydedildi. Bulgular İmmunglobulin A vasküliti tanısı ile çalışmaya dahil olan 345 hastanın %42,30’ü kızdı. Hastaların medyan tanı yaşı 6,5 yıl (1-17,50). Şikayetlerin başladığı dönem mevsimlere göre %31,30 sonbahar, %28,70 ilkbahar, %27,50 kış ve %12,50 yaz oranlarında dağılmaktaydı. Tüm hastaların döküntüsü mevcuttu. Hastalık sürecinde %38,80 hastada kas iskelet, %35,70 hastada gastrointestinal, %7 hastada böbrek ve %8,10 hastada epididimal tutulum gelişti. MEFV taraması yapılan 54 hastanın 27 (%7,80)’sinde mutasyon pozitifti ve gruplar arasında cinsiyet, hastalık başlama yaşı, klinik tutulum ve tedavi parametreleri açısından anlamlı fark yoktu. Sonuç İmmunlobulin A vasküliti çocukluk çağının çoğunlukla iyi prognoza sahip vasküliti olmakla beraber bazı hastalarda ağır seyrederek sekel bırakabilmektedir. Kötü prognozu açıklayacak faktörler için çok merkezli prospektif çalışmalar gereklidir.

Anahtar Kelimeler:

İmmunglobulin A vasküliti, MEFV mutasyonu, purpura, steroid

PDF

___

1. Jennette JC, Falk RJ, Bacon PA, Basu N, Cid MC, Ferrario F, et al. 2012 revised International Chapel Hill Consensus Conference Nomenclature of Vasculitides. Arthritis Rheum 2013;65(1):1-11. doi: 10.1002/art.37715.
2. Ozen S, Pistorio A, Iusan SM, Bakkaloglu A, Herlin T, Brik R, et al. Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO). EULAR/PRINTO/PRES criteria for Henoch-Schönlein purpura, childhood polyarteritis nodosa, childhood Wegener granulomatosis and childhood Takayasu arteritis: Ankara 2008. Part II: Final classification criteria. Ann Rheum Dis 2010;69(5):798-806. doi: 10.1136/ard.2009.116657.
3. Piram M, Mahr A. Epidemiology of immunoglobulin A vasculitis (Henoch-Schönlein): current state of knowledge. Curr Opin Rheumatol 2013;25(2):171-8. doi: 10.1097/BOR.0b013e32835d8e2a.
4. Gardner-Medwin JM, Dolezalova P, Cummins C, Southwood TR. Incidence of Henoch-Schönlein purpura, Kawasaki disease, and rare vasculitides in children of different ethnic origins. Lancet 2002;360(9341):1197-1202. doi: 10.1016/S0140-6736(02)11279-7.
5. J. Ronkainen, M. Nuutinen, O. Koskimies: The adult kidney 24 years after childhood Henoch-Schonlein purpura: a retrospective cohort study. Lancet 2002;360:666-670.
6. Calvo-Río V, Hernández JL, Ortiz-Sanjuán F, Loricera J, Palmou-Fontana N, González-Vela MC, et al. Relapses in patients with Henoch-Schönlein purpura: Analysis of 417 patients from a single center. Medicine (Baltimore) 2016;95(28):e4217. doi: 10.1097/MD.0000000000004217.
7. Batu ED, Sarı A, Erden A, Sönmez HE, Armağan B, Kalyoncu U, et al. Comparing immunoglobulin A vasculitis (Henoch-Schönlein purpura) in children and adults: a single-centre study from Turkey. Scand J Rheumatol 2018;47(6):481-486. doi: 10.1080/03009742.2018.1448111. Epub 2018 Jun 18. PMID: 29912602.
8. Buscatti IM, Casella BB, Aikawa NE, Watanabe A, Farhat SCL, et al. Henoch-Schönlein purpura nephritis: initial risk factors and outcomes in a Latin American tertiary center. Clin Rheumatol 2018;37(5):1319-1324. doi: 10.1007/s10067-017-3972-3.
9. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine 2005,84:1-11. doi:10.1097/01.md.0000152370.84628.0c
10. R. Gershoni-Baruch, Y. Broza, R. Brik: Prevalence and significance of mutations in the familial Mediterranean fever gene in Henoch-Schonlein purpura. J Pediatr 2003;143:658-661.
11. Z.B. Ozcakar, F. Yalcinkaya, N. Cakar, Acar B, Kasapçopur O, Ugüten D, et al. MEFV mutations modify the clinical presentation of Henoch-Schonlein purpura. J Rheumatol 2008;35:2427-2429.
12. Ben-Chetrit E, Yazici H. Non-thrombocytopenic purpura in familial Mediterranean fever-comorbidity with Henoch-Schonlein purpura or an additional rare manifestation of familial Mediterranean fever? Rheumatology 2016;55:1153-1158. doi: 10.1093/rheumatology/kev378
13. Trnka P. Henoch-Schonlein purpura in children. J Paediatr Child Health 2013;49(12):995-1003. https://doi.org/10.1111/jpc.12403
14. Ekinci RMK, Balci S, Bisgin A, Atmis B, Dogruel D, Altintas DU, et al. MEFV gene variants in children with Henoch-Schönlein purpura and association with clinical manifestations: a single-center Mediterranean experience. Postgrad Med 2019;131(1):68-72. doi: 10.1080/00325481.2019.1552479.
15. Karadağ ŞG, Tanatar A, Sönmez HE, Çakmak F, Kıyak A, Yavuz S, et al. The clinical spectrum of Henoch–Schönlein purpura in children: a single-center study. Clin Rheumatol 2019;38:1707-1714. https://doi.org/10.1007/s10067-019-04460-1
16. Trapani S, Micheli A, Grisolia F, Resti M, Chiappini E, Falcini F, et al. Henoch Schonlein purpura in childhood: epidemiological and clinical analysis of 150 cases over a 5-year period and review of literature. Semin Arthritis Rheum 2005;35(3):143-53. doi: 10.1016/j.semarthrit.2005.08.007.
17. Shim JO, Han K, Park S, Kim GH, Ko JS, Chung JY. Ten-year Nationwide Population-based Survey on the Characteristics of Children with Henoch-Schӧnlein Purpura in Korea. J Korean Med Sci 2018;14;33(25):e174. doi: 10.3346/jkms.2018.33.e174.
18. Hwang HH, Lim IS, Choi BS, Yi DY. Analysis of seasonal tendencies in pediatric Henoch-Schönlein purpura and comparison with outbreak of infectious diseases. Medicine (Baltimore) 2018;97(36):e12217. doi: 10.1097/MD.0000000000012217.
19. Gohari A, Matsell DG, Mammen C, Goldman RD. Henoch-Schönlein purpura in children: Use of corticosteroids for prevention and treatment of renal disease. Can Fam Physician 2020; 66:895.
20. Ozen S, Marks SD, Brogan P, Groot N, de Graeff N, Avcin T, et al. European consensus-based recommendations for diagnosis and treatment of immunoglobulin A vasculitis-the SHARE initiative. Rheumatology (Oxford) 2019; 58:1607.
21. Cakici EK, Kurt Şükür ED, Özlü SG, Yazılıtaş F, Özdel S, Gür G, et al. MEFV gene mutations in children with Henoch-Schönlein purpura and their correlations-do mutations matter? Clin Rheumatol 2019 Jul;38(7):1947-1952. doi: 10.1007/s10067-019-04489-2.
22. Working Group of the International Ig ANN, the Renal Pathology S. Roberts IS, Cook HT, Troyanov S, Alpers CE, Amore A, Barratt J, et al. The Oxford classification of IgA nephropathy: pathology definitions, correlations, and reproducibility. Kidney Int 2009;76(5):546–556. https://doi.org/10.1038/ki.2009.168