Semih BOLU, Mustafa DOĞAN, İlknur ARSLANOĞLU, Emrah GÜN, HÜSEYİN YÜCE, RECEP ERÖZ

A Novel p.Arg179Ser (c.537 G>T) Heterozygotes Mutation on Exon 3 of SRD5A2 Gene Accompany with Biotinidase Deficiency in Case with Ambiguous External Genitalia

Belirsiz Dış Genitalli Bir Hastada, Biotinidaz Eksikliği Eşlik Eden SRD5A2 Geninin Ekzon 3'ünde Yeni Bir p.Arg179Ser (c.537 G> T) Heterozigot Mutasyonu

KONURALP TIP DERGİSİ

2017-Cilt: 9 - Sayı: 3

278-282

6091

Benzer Makaleler

İAile Hekimliği Polikliniğine Başvuran Hastalarda Malign Melanom Güneşten Korunma Hakkındaki Tutumları

KONURALP TIP DERGİSİ

Aybüke ALSANCAK DEMİR, Duygu ÜSTÜNOL, İrfan ŞENCAN, HATİCE KÜÇÜKCERAN, Rabia KAHVECİ, ADEM ÖZKARA, EZGİ AĞADAYI

KONURALP TIP DERGİSİ

Mücahit GÜNAYDIN, Süha TÜRKMEN, Yunus KARACA, Özgür TATLI, Furkan YILDIRIM, Buket ALTİNKAYNAK AKCAN, Abdülkadir GÜNDÜZ

Hatay İlinde Üniversite Hastanesi Endokrin Polikliniğine Başvuran Diyabet Hastalarının Bitkisel Ürün Kullanımı

KONURALP TIP DERGİSİ

Meyli TOPALOĞLU, MÜGE ÖZSAN YILMAZ, CAHİT ÖZER, HARUN ALP, NESLİHAN PINAR

Bir Üniversite Hastanesi Çocuk Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Birimi'ne Başvuran Hastaların Sağlık Kurulu Raporlarının Değerlendirilmesi

KONURALP TIP DERGİSİ

Sümeyra Elif KAPLAN, Çiğdem YEKTAŞ

Senkop İle Gelen Olgularda Elektrokardiyografik Ve Ekokardiyografik Özelliklerin Değerlendirilmesi

KONURALP TIP DERGİSİ

Fatih GÜNEYSU, HARUN GÜNEŞ, FERUZA TURAN SÖNMEZ, Semih GÜNEYSU, AYHAN SARITAŞ

Elli Yaş Üstü Bireylerin Kolorektal Kanser Risklerinin ve Dışkıda Gizli Kan Testi Yaptırma Konusundaki Tutumlarının Belirlenmesi

KONURALP TIP DERGİSİ

Yeliz DİNCER, Esra USTA, Serap BULDUK

Huzurevinde Kalan Yaşlılarda Malnutrisyon

KONURALP TIP DERGİSİ

EMİNE ÖZER KÜÇÜK, Sevgisun KAPUCU

Genç Kızlarda Analjezik Kullanımı ve Dismenore

KONURALP TIP DERGİSİ

FİSUN SÖZEN, Ece KAVAS, Elif Pinar ARİK, Yasemin AKGUN, Puren BİNGOL, Pinar KOTUZ, ERSİN ÖĞÜŞ, MEHMET ERGUN ÖKSÜZ