Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Sitogenetik Laboratuvarı'nda ilk bir yılda yapılan Sitogenetik analizler kromozom analizi endikasyonlarına göre gözden geçirildi. Beşi kordosentez materyali olmak üzere toplam 143 olguda kromozom analizi uygulanmış olup 16 olguda yapısal ya da sayısal düzensizlik saptandı (%11). Bu olguların çoğunda endikasyon kromozom anomalisi düşündüren fenotipik bulgulardı. Periferik kan kromozom analizlerinde 10 olguda sayısal (7'sinde reguler trizomi 21, 3'ünde monozomi X), 3 olguda çeşitli translokasyonlar ( t(22;22), t(14;21)+21, t(Y;2)) 2 olguda inversiyon (inv7q) ve bir olguda sayısal ve yapısal düzensizlik mozaisizmi (45,X/ 46,X,i(Xq)) olmak üzere 6 olguda yapısal düzensizlik saptandı. Kordosentezlerin dördünde normal karyotip saptanırken bir olguda 46,XX/46,XY mozaisizmi maternal hücre kontaminasyonu olarak değerlendirildi. Ayrıca iki olguda 9ph olmak üzere çeşitli heterokromatik bölge polimorfizmleri gözlendi. Karyotipik sonuçlar endikasyonlara uyumu açısından tartışıldı.

The first year cytogenetics analysis results of Cytogenetics Laboratory of Department of Medical Biology at Medical Faculty of Pamukkale University have been reviewed in accordance with indications for chromosomal analysis. A total number of 143, five of them being cordosynthesis material, chromosomal analysis from peripheral blood had been performed and 16 karyotype had been found to have chromosomal aberration even numerical or structural (11%). The main indication for chromosomal analysis of the patients, who were found to have an abnormal karyotype, was the phenotypic features of known or suspected chromosome abnormality. Two types of numerical chromosome abnormalities were detected in the chromosomal analysis of peripheral blood of ten cases (7 with regular trisomy 21,3 with monosomy X) and, various structural abnormalities at 6 cases; 3 with translocations (t(22;22), t(14;21)+21, t(Y;2)), 2 with inversion 7q and one with mosaisizm of a structural and numerical abnormality (45,X/46,X,i(Xq)). Analysis of cordosynthesis materials revealed normal karyotype one being 46,XX/ 46,XY which was evaluated as maternal cell contamination. Various heterochromatic region polymorphysims were detected two of them being 9ph. The karyotypic results were discussed in accordance with indications of chromosomal analysis.