Bir çocukta familyal kombine hiperlipidemi

Familyal kombine hiperlipidemi(FCHL) genellikle adult dönemde ortaya çıkar. Çocukluk döneminde çok nadirdir. FCHL miks hiperlipidemi olup genellikle kolesterol ve lipit yüksekliği ile birliktedir. Otozomal dominant geçişli bir bozukluk olarak düşünülmekte olup genetik şifresi bulunamamıştır. Etkilenen ailenin çocukları tespit edilmeli, uygun diyet ve ilaç tedavisi ile erken dönem kalp hastalığı önlenmelidir. Bu vaka çocukluk çağında nadir görüldüğü ve diğer anomalilerle birlikte olduğu için sunulmuştur.

Familial combined hyperlipidemia in a child

Familial combined hyperlipidemia (FCHL) generally presents in adulthood but can be rarely identified in children. FCHL is characterized by a mixed dyslipidemia usually associated with elevated triglyceride and cholesterol levels. This disorder is thought to be transmitted in autosomal dominant manner, but no specific genetic marker has been found. Children in these families should therefore be identified and treated with appropriate diet and therapy to prevent premature coronary heart disease. We present the case with FCHL because it is rare and associated other anomalies.

Kaynak Göster