Miyotonia konjenita kas iyon kanalı hastalıklarından, ilerleyici olmayan, miyotoni ve kas hipertrofisi ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal dominant (Thomsen tipi) ve resesif (Becker tipi) formları vardır. Resesif ve dominant miyotonia konjenitayı birbirinden ayırmak her zaman kolay değildir. Ayırım başlıca aile ağacında resesif veya dominant geçişe göre yapılır. Yirmi bir yaşında erkek hasta elinde tuttuğu eşyaları düşürme şikayetiyle polikliniğimize başvurdu. Atletik görünümlü olan hastanın muayenesinde tüm vücut kaslarında genel bir sertlik tespit edildi. Atrofi ve kas güçsüzlüğü yoktu. Derin tendon refleksleri canlıydı. Aksiyon miyotonisi ve perküsyon miyotonisi tespit edildi. Abisinde ve babasında benzeri şikayetler mevcuttu. Anne-baba arasında akraba evliliği yoktu. Laboratuvar incelemeleri normal olarak saptandı. Telekardiyografi, elektrokardiyografi ve ekokardiyografi bulguları normaldi. Elektromyelografide (EMG) miyotonik boşalımlar tespit edildi. Babasında ve abisinde de aynı hastalık mevcut olduğu için hastaya soyağacı çıkarılarak Thomsen tipi Miyotonia Konjenita tanısı konuldu. Hasta fizik tedavi programına alındı. Biz geçici zaaf fenomeni genellikle Becker tipini düşündürse de nadir olarak da Thomsen tipi Miyotonia Konjenitada görülebileceğine dikkat çekmek istedik.

Myotonia congenita is a muscle ion channel disorder of non-progressive type, characterized by myotonia and muscle hypertrophy. It has autosomal dominant (Thomsen's type) and recessive (Becker's type) forms. As it is not easy to discriminate these two forms, it is mainly performed by the heritage according to the family tree method. A 21-year-old-male has admitted our polyclinics with the complaint of dropping the objects from his hand. Physical examination of the patient exhibited general stiffness of the whole body muscles. No atrophy of muscle weakness was present. Deep tendon reflexes were normal. Action myotonia and percussion myotonia were determined. Similar complaints were present in his father and brother. No intermarriage was present between his mother and father. Myotonic releases were detected in electromyography (EMG). Since the same disease was present in his father and brother, the family tree of the patient was formed, and accordingly the disease was diagnosed as Thomsen's type Myotonia Congenita. The patient is taken into a physiotherapy program. We aimed to point out that although the short-term disability phenomenon usually offers the presence of Becker's type Myotonia Congenita, it may rarely be observed in Thomsen's type as well.