Ambigus genitalya bir kız ya da erkek çocuğun dış genital yapısının tipik anatomik görünüme sahip olmaması olarak tanımlanır. Bu çocuklarda klinik ve metabolik denge sağlandıktan sonra, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu gibi farklı problemler huzursuzluk nedeni olabilir. Bu yazıda, bakteriler ve mantarların dahil olduğu bir çokmikroorganizmaya bağlı tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu ve XLAG sendromu (46 XY genotipi ile birlikte, X’e bağlı geçişli lizensefali ve ambigus genitalya) tanısı ile izlenen 22 aylık bir süt çocuğu sunulmuştur. Hastanın 10. ayında yapılan ultrasonografi, işeme sistoüretrografisi (İS) ve DMSA’lı böbrek sintigrafisi gibi radyolojik değerlendirmelerinin normal olduğu bildirilmişti. Bununla birlikte, önceki İS tekrar değerlendirildiğinde üretranıntamamı görülemedi. Yeniden çekilen İS’ de tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonlarının nedeni olarak prostatik utrikül gösterildi. İşeme sistoüretrografisi üretra ve mesane anatomisi ile anomalilerini değerlendirmede yeterli olmasına rağmen, üretranın detaylı görüntülenmesi genellikle mesaneden daha az dikkate alınır. Bu olgunun ambigus genitalyalı çocuklarda tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonuna neden olabilen üretral anomalilerin önemini vurgulayan bir hatırlatıcı olduğunu düşünmekteyiz.

Ambiguous genitalia is described as the external genitalia that do not have the typical anatomic appearance of either a boy or a girl. After providing clinical and metabolic stability in these children, distinct problems such as recurrent urinary tract infections can also be a cause of irritability. Here, a 22-month-old infant with the diagnosis of XLAG syndrome (X-linked lissencephaly and ambiguous genitalia, with 46XY genotype) whosuffered from recurrent urinary tract infections due to many different microorganisms including bacteria and fungi, is presented. Previous radiologic evaluations of the patient, when he was 10-month-old, such as urinary ultrasonography (US), voiding cystourethrogram (VCUG), and 99mTc-DMSA renal scintigraphy were reported asnormal. However, when previous VCUG examination was re-evaluated, entire urethra could not be seen in the images. A new VCUG examination which performed as retrograde urethrography showed prostatic utricle as a cause of recurrent urinary tract infections. Although VCUG is sufficient for the evaluation of the anatomy andabnormalities of the bladder and urethra, a detailed imaging of the urethra is usually considered less than the bladder. We want to emphasize that this case is a reminder in depicting the importance of urethral anomalies which can be a cause of recurrent urinary tract infections in children with ambiguous genitalia.