Shprintzen-Goldberg syndrome is a rare syndrome with craniosynostosis of coronal, sagittal or lambdoidal sutures, dolichocephaly, typical craniofacial features, skeletal abnormalities, scoliosis, joint hyperextensibility or contractures, neurological findings and brain malformations. Fifteen months old male patient with hydrocephalus and dysmorphic facial appearance was referred to our clinic for genetical evaluation. In his dysmorphic examination, the findings were dolichocephaly, prominent forehead and glabella, hypertelorism, prominent eyes, proptosis, depressed nasal root, anteverted nostrils, small nose, low-set and posteriorly rotated, dysplastic ears, microretrognathia, short philtrum, fish mouth of mouth, plump cheeks, high and narrow palate, secondary alveolar arch, pectus carinatum. Hands were small and he had arachnodactyly. Toes were thin. He had also hypotonia and umbilical hernia. With these findings, he was clinically diagnosed as Shprintzen-Goldberg syndrome. This is the first reported case of ShprintzenGoldberg syndrome from Turkey according to literature review.

Shprintzen-Goldberg sendromu koronal, sagital ya da lambdoid sütürlerin kraniyosinostozu, dolikosefali, tipik kraniofasiyal özellikler, iskelet anomalileri, skolyoz, eklem hiperekstansibilitesi veya kontraktürleri, nörolojik anomaliler ve beyin anomalileri ile karakterize nadir görülen bir sendromdur. On beş aylık erkek hasta, hidrosefali nedeniyle genetik inceleme amacıyla polikliniğimize yönlendirildi. Hastanın dismorfik muayenesinde, dolikosefali, belirgin alın ve glabella, hipertelorizm, makroftalmik-proptotik görünüm, basık burun kökü, antevert burun delikleri, küçük burun, düşük, geriye yerleşimli ve displastik kulaklar, mikroretrognati, kısa filtrum, balık ağzı görünümü, dolgun yanaklar, yüksek ve dar damak, sekonder alveolar kemer, pektus karinatum mevcuttu. Ayrıca eller küçüktü ve araknodaktili görünümündeydi. Ayak parmakları da inceydi. Olguda hipotoni ve umblikal herni mevcuttu. Hasta mevcut bulgularla değerlendirildiğinde; klinik olarak Shprintzen-Goldberg sendromu tanısı konuldu ve takibe alındı. Literatür taramalarında Türkiye’den bildirilen ilk olgu olduğunun görülmesi ve nadir görülen bir olgu olması nedeniyle sunulmaktadır.