HİPOKALSEMİ İLE BAŞVURAN BİR OTOİMMUN POLİGLANDÜLER SENDROM TİP 1 OLGUSU

Otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 (OPS tip 1) oldukça nadir görülen monogenik, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kronik mukokutanöz kandidiyazis, hipoparatiroidizm ve otoimmun adrenal yetmezlikten oluşan major bulguların ikisinin varlığı ile tanımlanır. Sekonder otoimmun bozukluklar farklı şekillerde ve geniş bir spektrumda ortaya çıkabilir. Bu yazıda ilk olarak başvurusunda hipokalsemi saptanması üzerine hipoparatiroidizm tanısı alan ve izleminde otoimmun poliglandüler sendrom tip 1 olarak değerlendirilen bir olgu sunulmuştur. 14 yaşında kız hastada ilk olarak 8 yaşında iken hipokalsemi ve hipoparatiroidi tespit edilmiş, izlemde kronik mukokutanoz kandidiazis, tiroidit ve hipergonadotropik hipogonadizm saptanmıştır. Otoimmün hipoparatiroidizm OPS tip 1’in başlangıç bulgusu olabilir. Bu nedenle erken yaşlarda hipokalsemi ile başvuran olgular zaman içerisinde ortaya çıkabilecek eşlik eden diğer otoimmun hastalıklar açısından düzenli aralıklarla kontrol edilmelidir.

A Case of Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1 Presenting with Hypocalcemia

Autoimmune polyglandular syndrome type 1 is a very rare monogenic autosomal recessive disease, defined by the presence of at least two of three major diseases: Chronic mucocutanenous candidiasis, hypoparathyroidism and autoimmune adrenal failure. The range of these secondary autoimmune disorder is broad and variable. In this paper, we presented a case of autoimmune polyglandular syndrome type 1 whose initial diagnosis was hypoparathyroidism presenting with hypocalcemia. A 14 year old girl presented with hypocalcemia and hypoparathyroidism at the age of 8, and chronic mucocutanenous candidiasis, thyroiditis and hypergonadotropic hypogonadism was detected at follow-up. Autoimmune hypoparathyroidism may a first sign of OPS type 1. Therefore, young patients with hypocalcemia should be followed on regüler basis for related other autoimmune disease that may occur over time.

___

  • 1. Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin N Am. 2002;31(2):295-320.
  • 2. Buzi F, Badolato R, Mazza C, Giliani S, Notarangelo LD, Radetti G et al. Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidosis-Ectodermal Dystrophy Syndrome: Time to review diagnostic criteria? J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):3146-8.
  • 3. Meloni A, Willcox N, Meager A, Atzeni M, Wolff AS, Husebye ES et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an extensive longitudinal study in Sardinian patients. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97(4):1114-24.
  • 4. Bruserud O, Oftedal BE, Landegren N. A Longitudinal Follow-up of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101(8):2975-83.
  • 5. Owen CJ, Cheetham TD, Pearce SHS. Polyglandular Syndromes. Brook CGD, Clayton PE, Brown RS, eds. Brook's Clinical Pediatric Endocrinology 6th ed. West Sussex, UK: Wiley-Blackwell. 2009:327-42.
  • 6. Brun JM. Juvenile autoimmune polyendocrinopathy. Horm Res. 1982;16(5):308-16.
  • 7. Husebye SE, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. 2018;378:1132-41. Doi: 10.1056/NEJMra1713301.
  • 8. Alimohammadi M, Björklund P, Hallgren A, Pöntynen N, Szinnai G, Shikama N et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen. N Engl J Med. 2008;358(10):1018-28.
  • 9. Puel A, Doffinger R, Natividad A, Chrabieh M, Barcenas-Morales G, Picard C et al. Autoantibodies against IL-17A, IL-17F, and IL-22 in patients with chronic mucocutaneous candidiasis and autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Exp Med. 2010; 207(2): 291-7.
  • 10. Betterle C, Zancbetta R. Update on autoimmune polyendocrine syndromes. Acta Biomed. 2003;74(1):9-33.
  • 11. Dilek E, Iscan B, Ekuklu G, Tutunculer F. Retrospective evaluation of the cases diagnosed as Hashimoto’s Thyroiditis. J Child. 2000;11(2):73-7.
  • 12. Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):2843-50.
  • 13. Maclaren N, Chen QY, Kukreja A, Marker J, Zhang CH, Sun ZS. Autoimmune hypogonadism as part of an autoimmune polyglandular syndrome. J Soc Gynecol Investig. 2001;8(1):52-4.
  • 14. Betterle C, Dal Pra C, Mantero F, Zanchetta R. Autoimmune adrenal insufficiency and autoimmune polyendocrine syndromes: Autoantibodies, autoantigens, and their applicability in diagnosis and disease prediction. Endocr Rev. 2002;23:327-64.
  • 15. Bakalov VK, Vanderhoof VH, Bondy CA, Nelson LM. Adrenal antibodies detect asymptomatic auto-immune adrenal insufficiency in young women with spontaneous premature ovarian failure. Hum Reprod. 2002;17(8):2096-100.
Kırıkkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 2148-9645
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 1999
  • Yayıncı: KIRIKKALE ÜNİVERSİTESİ KÜTÜPHANE VE DOKÜMANTASYON BAŞKANLIĞI
Sayıdaki Diğer Makaleler

Karbonmonoksit Zehirlenmelerinde Sistemik İnflamatuvar Parametrelerin Değerlendirilmesi

Emine EMEKTAR, Seda DAĞAR, Şeref ÇORBACIOĞLU, Meral TANDOĞAN, Yavuz KATIRCI, Yunsur ÇEVİK

İskemik Kolon Anastomoz İyileşmesinde Timokinon, Zeolit ve Plateletten Zengin Plazmanın Etkinliği

Faruk PEHLİVANLI, Gökhan KARACA, OKTAY AYDIN, Canan ALTUNKAYA, İbrahim Tayfun ŞAHİNER, Hüseyin ÖZDEN, Hafize UZUN, Mevlüt Recep PEKCİCİ

SERVİKAL LAMİNEKTOMİ SONRASI EPİDURAL HEMATOM VE LHERMİTTE BULGUSU: OLGU SUNUMU

Mustafa ÖĞDEN, Süleyman AKKAYA, Alemiddin ÖZDEMİR, Mehmet Faik ÖZVEREN

TEKRARLAYAN GEBELİK KAYBINDA HEMATOLOJİK PARAMETRELERİN ÖNEMİ

Mahmut İlkin YERAL, Buğra ÇOŞKUN, Bora ÇOŞKUN, Mehmet KARSLI, Coskun SİMSİR

UZUN SPİNAL KORD LEZYONU OLAN HASTADA BİYOPSİ İLE NÖROMİYELİTİS OPTİKA TANISI: OLGU SUNUMU

Ceyda TANOĞLU, Ruhsen ÖNCEL ÖCAL, Münire KILINÇ TOPRAK

OTOİMMÜN HEPATİT TANILI HASTALARDA SERUM E VİTAMİNİ SEVİYELERİ HİSTOLOJİK AKTİVİTE ŞİDDETİ İLİŞKİLİ MİDİR?

Eylem KARATAY, Kebire KARAKUŞ, Deniz ÖĞÜTMEN KOÇ, Rahime ÖZGÜR

Epiploik Apendiks Enflamasyonu: Primer Epiploik Apandajit

Sevilay VURAL, Figen COŞKUN

Paratiroid Adenomunun Ameliyat Öncesi Tanısında Öngörücü Bir Biyobelirteç Olarak Trombosit/Lenfosit Oranı

OKTAY AYDIN, Faruk PEHLİVANLI

İLİYAK ARTER TOTAL OKLÜZYONLARINDA ENDOVASKÜLER TEDAVİ: TEK MERKEZ DENEYİMİ

Hasanali DURMAZ

ÇORUM İLİNDE DERİ VE ZÜHREVİ HASTALIKLAR KLİNİĞİNDEN PLASTİK CERRAHİ KLİNİĞİNE KONSÜLTE EDİLEN HASTALARIN DEĞERLENDİRİLMESİ: İKİ YILLIK RETROSPEKTİF BİR ARAŞTIRMA

Ümran MUSLU