Apert Sendromu ve Atriyal Septal Defekt Birlikteliği

Apert sendromu kraniyosinostoz, yüzün orta kısmında hipoplazi, el ve ayaklarda simetrik sindaktili ve değişen derecelerde mental retardasyon ve konjenital kalp defektleri ile karakterize nadir bir bozukluktur. Kalıtım şekli otozomal dominant olmakla birlikte olguların çoğunu yeni mutasyonlar oluşturur. Bu yazıda atriyal septal defektli bir Apert sendromu olgusunu, eşlik eden olası doğumsal kalp defektleri açısından ayrıntılı incelemeyi vurgulamak amacıyla sunmak istedik

Association between Apert Syndrome and Atrial Septal Defect

Apert syndrome, craniosynostosis, mid-face hypoplasia, symmetric syndactyly of the hands and feet, and varying degrees of mental retardation, and is characterized by congenital heart defects. Although the mode of inheritance is autosomal dominant, it creates new mutations in the majority of cases. In this study, an atrial septal defect cases of Apert syndrome, concomitant potential for congenital heart defects, in order to emphasize further investigation, we were willing to offer

Kaynakça

Cohen MM Jr, Kreiberg S, Lammer EJ, Cordero JF, Mastroiacovo P, Erickson JD, et al. Birth prevelance study of the Apert Syndrome. Am J Med Genet 1992; 42: 655-9. [CrossRef]

Cohen MM Jr, Kreiborg S. Visceral anomalies in theApert syndrome. Am J Med Genet 1993; 45: 758-60. [CrossRef]

Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K. Birth prevalence, mutation rate, parents'age and ethnicity in Apert syndrome. Am J Med Genet 1997; 72: 394-8. [CrossRef]

Moloney DM, Slaney SF, Oldridge M, Wall SA, Sahlin P, Stenman G, et al. Exclusive paternal origin of new mutations in Apert syndrome. Nat Genet 1996; 13: 48-53. [CrossRef]

Jones KL. Smith's recognizable paterns of human malformation. Phi- ladephia: Elsevier Saunders; 2006. p.474-5.

Panthaki ZJ, Armstrong MB. Hand abnormalities associated withcra- niofacial syndromes. J Craniofac Surg 2003; 14: 709-2. [CrossRef]

Cohen MM Jr, Kreiborg S. Agenesis of the corpus callosum. Itsasso- ciated anomalies and syndromes with special reference to theApert syndrome. Neurosurg Clin N Am 1991; 2: 565-8.

Kreiborg S, Barr M Jr, Cohen MM Jr. Cervical spine in the ApertSy- ndrome. Am J Med Genet 1992; 43: 704-8. [CrossRef]

Dao KD, Shin AY, Kelley S, Wood VE. Synostosis ofthe ring-small fin- ger metacarpal in Apert acrosyndactyly hands: incidance and treat- ment. J Pediatr Orthop 2001; 21: 502-7. [CrossRef]

Narayan H, Scott IV. Prenatal diagnosis of Apertsyndrome. Prenat Diagn 1991; 10: 187-92. [CrossRef]

Quinteno-Rivera F, Robson CD, Reis RE, Levine D, Benson C, Mulli- ken JB, et al. Apert syndrome: what prenatal radiographic findings should prompt its consideration? Prenat Diagn 2006; 26: 966-72. [CrossRef]

Demirpençe S, Tavlı V, Erçal D, Meşe T. Apert Syndrome Presented With Ventricular Septal Defect. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2009; 23: 135-8.

Kaynak Göster

544 202

Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

On Yaş Altı ve Üstü Pediatrik Taş Hastalarında Perkütan Nefrolitotomi Sonuçlarının Karşılaştırılması

Hüseyin ÇELİK, Caner Ediz, AHMET ÇAMTOSUN, RAMAZAN ALTINTAŞ, Cemal TAŞDEMİR

Geriatrik Kalça Kırıklarında Mortaliteyi Etkileyen Peroperatif Parametrelerin Değerlendirilmesi

Engin ÇETİNKAYA, UMUT YAVUZ, Osman LAPÇIN, Yavuz ARIKAN, Yunus Emre AKMAN, Kubilay BENG, Yavuz Selim KABUKÇUOĞLU

Apert Sendromu ve Atriyal Septal Defekt Birlikteliği

PINAR DERVİŞOĞLU ÇAVDAROĞLU, Mustafa KÖSECİK, Serkan KUMBASAR, Süleyman SALMAN, BULAT AYTEK ŞIK, Baki ERDEM, Bülent TEKİN

The Importance of Radiation Safety in Terms of Hospital Administration and Research on the Awareness Stage of Radiology Technicians

ŞİRİN ÖZKAN, GÖKHAN ABA, Bülent TEKİNSOY

Dev Üreteral Fibroepitelyal Polip; Endoskopik Yaklaşımla Tedavi Edilen Bir Olgu Sunumu

ÖZKAN ONUK, Nusret Can ÇİLESİZ, Aydın İsmet HAZAR, Tuğrul GEZMİŞ, Yusuf Turushan ÖZCANLI, Muhammet Murat DİNÇER, Barış NUHOĞLU

Effects of Tubal Sterilization on Women's Sexuality and Risk Factors Causing Sexual Dysfunction

Ahmet YILDIZ, Serkan KUMBASAR, Süleyman SALMAN, BULAT AYTEK ŞIK

Parvovirüs B19 Enfeksiyonunun Tetiklediği Hemolitik Kriz ile Tanı Konulan Herediter Sferositozlu İki Kardeş

MELTEM EROL, Özlem Bostan GAYRET, Özgül YİĞİT, Mahir TIRAŞ, Sultan BENT

P-Wave and QT Dispersion in Pregnant Women with Preeclampsia

Hüseyin Altuğ ÇAKMAK, Burcu Dinçgez ÇAKMAK, Gülten ÖZGEN, Mehmet GÜL, Ayşe Ender YUMRU

Prevalence of Accessory Bones of the Foot in Turkish Patients

MEHMET ESAT UYGUR, Birol AKTAŞ, Tayyar Taylan ÖZ, Samet ERİNÇ, Murat KOÇ

Adelösanlarda Proksimal Tibia Büyüme Plağı Yaralanması

Hasan CEYLAN, Cem YILDIRIM, Musa KORKMAZ, Doğan ATLIHAN, Mahmut Ercan ÇETİNUS