Faktör VII eksikliği olan hastalarda kanama semptomlarının ve Faktör VII aktivitesi ile ilişkisinin değerlendirilmesi

AMAÇ: Faktör VII (FVII) eksikliği otozomal resesif kalıtılmakta olup ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde önemi artmaktadır. Klinik heterojenite bu koagülasyon bozukluğunun belirleyici özelliği olmaktadır. Bu çalışmada merkezimizde takip edilen FVII eksiliği olan hastaların klinik özellikleri ile faktör düzeyleri arasındaki ilişkiyi değerlendirmeyi amaçladık. YÖNTEMLER: Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi’nde 1997’den beri takip edilen 14 hastanın dosya bilgilerine ulaşıldı. Demografik özellikleri, tanı yaşları, başvuru bulguları, protrombin zamanı(PZ) ve FVII düzeyleri kaydedildi. Tanı yaşı, FVII düzeyi ve PZ arasındaki ilişki nonparametrik pearson korelasyon testi ile değerlendirildi. BULGULAR: Tanı yaşları ortalama değeri 8,29±4,86 yıl idi. Ortalama PZ değeri ve FVII düzeyi sırasıyla 24(13,2-82,0) sn ve %22,3(2,32-45,0) bulundu. Altı hasta intrakraniyal kanama (%14,2), travma sonrası dalakta hematom(%7,1), menoraji(%7,1), ekimoz (%7,1) burun kanaması(%7,1) gibi farklı bulgular ile başvurdu. Sekiz hasta ise ameliyat öncesi PZ uzunluğu nedeniyle başvurdu. Hastaların azalan FVII düzeylerine karşılık PZ değerlerinin uzaması anlamlıyken (r=-0,62, p=0,02), FVII düzeyi ile tanı yaşı arasında ilişki bulunmamıştır(r= 0,27 p=0,34). Hastaların PZ değerleri arttıkça tanı yaşının küçülmesi anlamlı bulunmuştur (r=-0,59 p=0,03). SONUÇ: FVII eksikliğinde geniş ve faktör düzeyi ile ilişkisi olmayan klinik heterojenite bizim çalışmamızda da görülmektedir. Tanı yaşı ile PZ arasındaki ilişki anlamlı bulunmuştur. Ancak FVII düzeyinin tanı yaşı ile ilişkili değildir. Faktör düzeyinden bağımsız klinik bulguların olması ve birçok vakanın da asempomatik seyretmesi ile açıklanabilir.

Evaluation of bleeding symptoms of the patients with factor VII deficiency and its association with factor VII activity

OBJECTIVE: Factor VII (FVII) deficiency has autosomal recessive inheritance and become incre- asingly important in areas where consanguineous marriages are common as is in our country. Clinical heterogeneity is the hallmark of this hemorrhagic disorder. In this study we aimed to assess the relationship between the clinical characteristics and levels of FVII of the patients with FVII deficiencies followed-up in our center. METHODS: Medical files of 14 patients who were followed in Dr. Behçet Uz Children’s Hospital since 1997 were retrieved. Demographic characteristics, age, initial findings, prothrom- bin time (PT) and FVII levels were obtained from patients’ files. Age at diagnosis, the relationship between FVII levels and PT was evaluated with a nonparametric Pearson correlation test. RESULTS: Mean age at the time of diagnosis was 8.29±4.86 years. The mean values of PZ and FVII were found as 24 (13.2-82.0) sec and 22.3% (2.32-45.0) respectively. Six patients were presented with different symptoms as intracranial hemorrhage (14.2%), post-traumatic splenic hematoma (7.1%), menorrhagia (7.1%), ecchymosis (7,1%) and epistaxis (7,1%). Eight patients admitted to the pre-operative prolonged PT. The patients’ prolonged PT values were associated with decreased FVII levels (r=-0.62, p=0.02). However no relationship was found between FVII levels and age at diagnosis (r=0.27, p=0.34). PT values were correlated with age of the patients at diag- nosis (r=-0.59, p=0.03). CONCLUSION: Clinical heterogeneity and its independence to the levels of FVII were also observed in our study A significant correlation was found between PT and age at diagnosis. However, the level of FVII is not associated with age at diagnosis. This finding can be explained by indepen- dence of clinic findings from FVII level and some patients’ asympomatic clinical course.

Kaynakça

1. Morissey JH, Mutch N. Tissue factor structure and function. In: Colman RW, Marder VJ, Clowes AW, George JN, Goldhaber SZ. Hemostasis and Thrombosis. Basic Principles and Clinical Practice, 5th edn. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2006;91.

2. Alexander B, Goldstein R, Landwehr G, Cook CD J. Congenital SPCA deficiency: a hitherto unrecognized coagulation defect with hemorrhage rectified by serum and serum fractions. Clin Invest 1951;30:596-608. http://dx.doi.org/10.1172/JCI102477 PMid:14841260 PMCid:436294

3. Triplett DA, Brandt JT, Batard MA, Dixon JL, Fair DS. Hereditary factor VII deficiency: heterogeneity defined by combined functional and immunochemical analysis. Blood 1985;66:1284-7. PMid:4063521

4. Rosen ED, Xu H, Liang Z, Martin JA, Suckow M, Castellino FJ. Generation of genetically-altered mice producing very low levels of coagulation factorVII. Thromb Haemost 2005; 94:493-7. PMid:16268461

5. Castoldi E, Govers-Riemslag JW, Pinotti M, Bindini D, Tans G, Berrettini M et al. Coinheritance of factor V (FV) Leiden enhances thrombin formation and is associated with a mild bleeding phenotype in patients homozygous for the FVII 9726+5G>A (FVII Lazio) mutation. Blood 2003;102:4014– 20. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2003-04-1199 PMid:12881304

6. McVey JH, Boswell E, Mumford AD, Kemball-Cook G, Tuddenham EG. Factor VII deficiency and the FVII mutation database. Hum Mutat 2001;17:3-17. http://dx.doi.org/10.1002/1098-1004(2001)17:1_____3::AIDHUMU2> 3.0.CO;2-V

7. Mariani G, Herrmann FH, Dolce A, Batorova A, Etro D, Peyvandi F, et al. International Factor VII Deficiency Study Group. Clinical phenotypes and factor VII genotype in congenital factor VII deficiency. Thromb Haemost 2005;93:481- 7. PMid:15735798

8. Kario K, Narita N, Matsuo T, Kayaba K, Tsutsumi A, Matsuo M, et al. Genetic determinants of plasma factor VII activity in the Japanese. Thromb Haemost 1995;73:617-22. PMid:7495068

9. Cutler JA, Patel R, Mitchell MJ, Savidge GF. The significance of published polymorphisms in 14 cases of mild factor VII deficiency. Blood Coagul Fibrinol 2005;16:91. http://dx.doi.org/10.1097/01.mbc.0000161561.51517.31

10. Acharya SS, Coughlin A, DiMichele DM. Rare Bleeding Disorder Registry: Deficiencies of factors II, V, VII, X, XIII, fibrinogen and dysfibrinogenemias. J Thromb Haemost 2004;2:248. http://dx.doi.org/10.1111/j.1538-7836.2003.t01-1-00553.x PMid:14995986

11. Peyvandi F, Mannucci PM, Asti D, et al. Clinical manifestations in 28 Italian and Iranian patients with severe factor VII deficiency. Haemophilia 1997;3:242. http://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2516.1997.00137.x

12. Ragni MV, Lewis JH, Spero JA, et al. Factor VII deficiency. Am J Hematol 1981;10:79. http://dx.doi.org/10.1002/ajh.2830100112 PMid:7258184

13. Hoffman M, Colina CM, McDonald AG, Arepally GM, Pedersen L, Monroe DM. Tissue factor around dermal vessels has bound factor VII in the absence of injury. J Thromb Haemost. 2007;5:1403-8. http://dx.doi.org/10.1111/j.1538-7836.2007.02576.x PMid:17425666

14. Mariani G, Testa MG, Di Paolantonio T, Molskov Bech R, Hedner U. Use of recombinant, activated factor VII in the treatment of congenital factor VII deficiencies. Vox Sang. 1999;77:131-6. http://dx.doi.org/10.1046/j.1423-0410.1999.7730131.x PMid:10545848

15. Marder VJ, Shulman NR. Clinical aspects of congenital factor VII deficiency. Am J Med 1964;37:182. http://dx.doi.org/10.1016/0002-9343(64)90004-X

16. Mariani G, Mazzucconi MG. Factor VII congenital deficiency. Clinical picture and classification of the variants. Haemostasis 1983;13:169. PMid:6350122

17. Göktaş U, Katı İ, Tekin M, Çeğin MB, Korkut M. Faktör VII Eksikliği ve Anestezi. Türk Anest Rean Der Dergisi 2008;36: 258-60.

18. Kadir RA, Economides DL, Sabin CA, Owens D, Lee CA. Frequency of inherited bleeding disorders in women with menorrhagia. Lancet 1998;31(9101):485-9. http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(97)08248-2

19. Lee AC, Berntorp EE, Hoots WK. Textbook of Hemophilia 2th edn. Wiley-Blackwell 2010; 344-345

20. Girolami A, Ruzzon E, Tezza F, Allemand E, Vettore S. Congenital combined defects of factor VI: a critical review. Ata Haematol 2007; 117:51-6. http://dx.doi.org/10.1159/000096789 PMid:17095860

Kaynak Göster

  • ISSN: 2146-2372
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2011

3.9b 2.2b

Sayıdaki Diğer Makaleler

Faktör VII eksikliği olan hastalarda kanama semptomlarının ve Faktör VII aktivitesi ile ilişkisinin değerlendirilmesi

Yasin OYMAK, AYŞEN TÜREDİ YILDIRIM, Yöntem YAMAN, Gülcihan ÖZEK, Özgür CARTI, Burçak GÜNEŞ TATLI, Esin ALBUDAK, Muhittin DAĞ

Tıkayıcı uyku apnesi olmayan tonsiler hipertrofili çocuklarda kan basıncının 24 saatlik ambulatuvar kan basıncı monitorizasyonu ile değerlendirilmesi

Şükran GÖZMEN KESKİN, İpek AKİL

Viral serology of patients admitted with asthma exacerbation

Banu Gülcan ÖKSÜZ, YASİN YILDIZ, Abdullah GÜVENLİ, MAHİR İĞDE

Tip 1 DM olan çocuklarda kemik mineral dansitesinin kantitatif ultrasonografi ile değerlendirilmesi

Hüseyin Anıl KORKMAZ, Ceyhun DİZDARER, Selda TARANCI MOHAN, Özlem MURAT, Ayşe ÇOBAN, Nurettin ÜNAL

Koreoatetoik hareketler ile başvuran propiyonik asidemi olgusu

Esra Tpprak KANIK, Hasan AĞIN, Aycan ÜNALP, Rana İŞGÜDER, MEHMET KÜÇÜK, Ertan KAYSERİLİ

Kapalı dudaklı şizensefali: Olgu sunumu

Vefik ARICA, Ali KARAKUŞ, İbrahim ŞİLFELER, Seçil KARACA GUNHER, Murat ALTAŞ, Murat TUTANÇ, Fatmagül BAŞARSLAN, Tanju ÇELİK, Ramazan DAVRAN

Nadir bir çocukluk çağı skrotal kitle nedeni, epididim kisti: Olgu sunumu

Fahri KARACA, Erdal TÜRK, Yeşim EDİRNE, Ayça TAN

Astım patogenezi üzerine omega-3 yağ asitlerinin olası etkileri

Kayı ELİAÇIK, Ayşe YENİGÜN

Çocuklarda B12 vitamin düzeyi ve periferik tam kan sayımı değerleri ile ilişkisi

Ayfer ÇOLAK AYDOĞDU, Murat ANIL, Burak TOPRAK, Engi̇n KÖSE, Füsün ÜSTÜNER

Otuz haftalık prematüre bir olguda gelişen rezistan atelektazide rhDNase kullanımı

Midhat KUŞKAYA