DRAVET SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK, DEMOGRAFİK VE ELEKTROENSEFALOGRAFİ BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Amaç: Dravet sendromu (DS) süt çocuğunun ağır myoklonik epilepsisi olup epileptik sendromlar arasında sınıflandırılır. Genelde ilk nöbetler süt çocukluğu döneminde ateşli hastalıklar ile başlar. Hastaların ikinci yaştan itibaren bilişsel işlevleri ve davranışlarında gerileme başlar. DS’da en sık sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 (SCN1A) mutasyonu saptanır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 2012-2017 yılları arasında İnönü Üniversitesi Pediatrik Nöroloji kliniğine başvuran DS tanılı 18 hasta alındı. Hastalarımızın demografik özellikleri, nöbet sıklıkları, antiepileptik ilaç tedavileri (AEİ) ve tedaviye yanıtları retrospektif olarak değerlendirildi. Sonuçlar: Hastalarımızın ortalama yaşı 4,22±2,12 yıl, erkek/kız oranı 1,57 idi. Hastalarımızın nöbet başlama yaşı 6,7±2,9 ay idi. Hasalarımızın %77’sinde febril başlangıç vardı. Hastalarımızın %77,7’si valproik asitten; %66,6’sı ise benzodiazepinden ve fayda görmüştü. Hastalarımızın tamamında SCN1A geninde mutasyon saptandı. İki kardeş monozigotik ikiz, 3 hastamızda kardeşti. Monozigotik olan kardeş hastalarımızda aynı mutasyon izlenmişti ve bu hastaların nöbet başlama yaşı, nöbet tipi, klinik seyri, AEİ’lara yanıtları benzerdi. Kardeş olan 3 hastamızda aynı mutasyon izlenmişti fakat hastaların nöbet başlama yaşı, nöbetlerin febril başlayıp başlamaması, nöbet tipi, klinik seyri ve AEİ’lara verilen yanıt birbirlerinden farklıydı. Sonuç: Tekrarlayan febril nöbetleri olan hastalarda nöromotor gelişim geriliği de eşlik ediyorsa DS ön tanılar arasında düşünülmeli. Bu hastalardan Dravet sendromuna en sık neden olan SCN1A mutasyonu çalışılmadır.

EVALUATION OF CLINICAL, DEMOGRAPHIC AND ELECTROENCEPHALOGRAPHY FINDINGS OF DRAVET SYNDROME PATIENTS

Objective: Dravet syndrome (DS) is a severe myoclonic epilepsy affecting infants and is classified among epileptic syndromes. Generally, the first seizures begin with febrile diseases during infancy. Cognitive functions and behavior of patients begin to decline from the age of two. In DS, the most common SCN1A mutation is detected. Material and Method: The study included 18 patients with DS who were presented to Inonu University Pediatric Neurology Clinic between 2012 and 2017. We retrospectively evaluated the demographic characteristics, seizure frequency, AED therapies and response to treatment. Results: The mean age of our patients was 4.22±2.12 years. The F/M ratio was 1.57. The age of onset of seizures was 6.7±2.9 months. 77% of damage affecting patients was febrile onset. 77.7% of our patients were from VPA; 66.6% of the patients benefited from BZD, and sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 (SCN1A) mutation was detected in all of our patients. Two patients were monozygous twins and three siblings were also monozygous. The same mutation was observed in our sister patients who were monozygous and their age at seizure onset, seizure type, clinical course, and responses to AEDs were similar. The same mutation was observed in three siblings, but the age at the time of seizure, the onset of seizures, the seizure type, clinical course, and response to AEDs were different from each other. Conclusion: If neuromotor developmental retardation is associated with recurrent febrile seizures, DS should be considered among the preliminary diagnoses. Instead of this sentence, the most common cause of Dravet syndrome among these patients is the SCN1A mutation.

___

  • 1. Muthugovindan D, Hartman LA. Pediatric epilepsy syndromes. Neurologist 2010;16(4):223-37. [CrossRef]
  • 2. Okumura A, Watanabe K, Negoro T, et al. Long-term follow-up of patients with benign partial epilepsy in infancy. Epilepsia 2006;47:181-5. [CrossRef]
  • 3. Parihar R, Ganesh S. The SCN1A gene variants and epileptic encephalopathies. J Hum Genet 2013;58(9):573- 80. [CrossRef]
  • 4. Fountain-Capal JK, Holland KD, Gilbert DL, Hallinan BE. When should clinicians order genetic testing for Dravet syndrome? Pediatr Neurol 2011;45(5):319-23. [CrossRef]
  • 5. Catarino CB, Liu JY, Liagkouras I, Gibbons VS, Labrum RW, Ellis R, et al. Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology. Brain 2011;134(Pt10):2982-3010. [CrossRef]
  • 6. Millichap JJ, Koh S, Laux LC, et al. Child Neurology: Dravet syndrome: when to suspect the diagnosis. Neurology 2009;13(13):e59-62. [CrossRef]
  • 7. Kwan P, Arzimanoglou A, Berg AT, Brodie MJ, Allen Hauser W, Mathern G, et al. Definition of drug resistant epilepsy: Consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies. Epilepsia 2010;51:1069-77. [CrossRef]
  • 8. Yildiz EP, Ozkan MU, Uzunhan TA, Bektaş G, Tatlı B, Aydınlı N, Çalışkan M, Özmen M. Efficacy of Stiripentol and the Clinical Outcome in Dravet Syndrome. J Child Neurol 2019;34(1):33-7. [CrossRef]
  • 9. Nordli RD. Epileptic encephalopathies in infancy and early childhood: Overview.In Panayiotopoulos CP.ed. Atlas of Epilepsies. Oxford. Springer-Verlag London Limited 2010. pp.881-3. [CrossRef]
  • 10. Ozmen M, Tatlı B, Ekici B. Yenidoğan ve süt çocukluğunun epileptik sendromları. Türk Pediatri Arşivi 2011;46(3):191-5. [CrossRef]
  • 11. Covanis A. Myoklonic Epilepsy in infancy. In Panayiotopoulos CP. ed. Atlas of Epilepsies. Oxford. Springer-Verlag London Limited 2010. pp.871-7. [CrossRef] 12. Nabbout R, Dulac O. Epileptic syndromes in infancy and childhood. Curr Opin Neurol 2008;21(2):161-6. [CrossRef]
  • 13. Depienne C, Trouillard O, Saint-Martin C, Gourfinkel-An I, Bouteiller D, Carpentier W, et al. Spectrum of SCN1A gene mutations associated with Dravet syndrome: analysis of 333 patients. J Med Genet 2009;46(3):183-91. [CrossRef]
  • 14. Kobayashi K, Ohmori I, Ouchida M, Ohtsuka Y. Dravet syndrome with an exceptionally good seizure outcome in two adolescents. Epileptic Disord 2011;13(3):340-4. [CrossRef]
  • 15. Chiron C, Marchand MC, Tran A, et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomized placebocontrolled syndrome-dedicated trial. STICLO study group. Lancet 2000;356(9242):1638-42. [CrossRef]
  • 16. Catarino CB, Liu JY, Liagkouras I, Gibbons VS, Labrum RW, Ellis R, et al. Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology. Brain 2011;134(Pt 10):2982-3010. [CrossRef]
  • 17. Chieffo D, Battaglia D, Lettori D, Del Re M, Brogna C, Dravet C, et al. Neuropsychological development in children with Dravet syndrome. Epilepsy Res 2011;95(1- 2):86-93. [CrossRef]
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • Başlangıç: 1916
  • Yayıncı: İstanbul Üniversitesi Yayınevi
Sayıdaki Diğer Makaleler

KÜRESEL COVID-19 SALGINININ DÜNYADA VE TÜRKİYE’DE DEĞİŞEN DURUMU VE KÜMELEME ANALİZİ

Elif KARTAL, M. Erdal BALABAN, Bülent BAYRAKTAR

YÜKSEK RİSKLİ PROSTAT KANSERİNDE 68GA-PSMA PET/BT’NİN TEDAVİ YÖNETİMİNE ETKİSİ

Duygu HAS SIMSEK, Emine Göknur IŞIK, Caner CİVAN, Zeynep Gözde ÖZKAN, Serkan KUYUMCU, Ayça İRİBAŞ, Öner ŞANLI, Yasemin ŞANLI

MOLEKÜLER VE GELENEKSEL YÖNTEMLERLE TANIMLANARAK UZUN SÜRE SAKLANMIŞ STOK CANDİDA KÖKENLERİNİN MALDI-TOF MS İLE ANALİZİ

Tuğrul HOŞBUL, Fatih ŞAHİNER, Ramazan GÜMRAL, Sinem KAYA, Beyhan BEKTÖRE, Kemal TEKİN, Şinasi Taner YILDIRAN

KANSERDE YENİ HEDEF: MİKROVEZİKÜLLER VE EKSOZOMLAR

Sema BOLKENT

ALT VE ÜST GÖZ KAPAĞI TAM KAT DEFEKTLERİNİN REKONSTRÜKSİYON SONUÇLARI: 10 YILLIK TEK MERKEZ DENEYİMİ

Meryem ALTIN EKİN, Şeyda KARADENİZ UĞURLU

LENFOMA HASTALARINDA NÖTROFİL LENFOSİT ORANININ PROGNOSTİK ÖNEMİ

Alpay MEDETALİBEYOĞLU, Merve ATEŞ, Mustafa ALTINKAYNAK, Gazi ÇAPAR, Sena BAYRAKDAR, Cemil TAŞÇIOĞLU

LİSE ÖĞRENCİLERİNDE SİBER ZORBALIK VE ÇOK BOYUTLU ALGILANAN SOSYAL DESTEK DÜZEYİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Seval ÇALIŞKAN PALA, Alaettin ÜNSAL, Gülsüm ÖZTÜRK EMİRAL, Zeynep DEMİRTAŞ, Sevil AKBULUT ZENCİRCİ, Mustafa TÖZÜN, Didem ARSLANTAŞ

TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARINDA ETİYOLOJİNİN AÇIKLANMASINA YÖNELİK YENİ YAKLAŞIMLAR

Ezgi Gizem BERKAY, Seher BAŞARAN

TİP 2 DİYABETLİ YAŞLI BİREYLERDE KIRILGANLIĞI ETKİLEYEN FAKTÖRLER NELERDİR?

Cemile İDİZ, Özlem YILMAZ, Nurdan GÜL, Sakin TEKİN, Ramazan ÇAKMAK, Meryem Merve ÖREN, Sena GÜRKAŞ, Mehmet Akif KARAN, Gülistan BAHAT, İlhan SATMAN

DRAVET SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK, DEMOGRAFİK VE ELEKTROENSEFALOGRAFİ BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

Mahmut ASLAN, Serdal GÜNGÖR