Neonatal hiperekpleksia: Bir olgu sunumu

Hiperekpleksia, işitsel, dokunsal veya görsel ani dış uyaranlara karşı belirgin irkilme yanıtı ve hipertoni ile karakterize ender görülen epileptik olmayan paroksismal bir erkek yenidoğan bozukluktur. Fizik muayenede buruna ya da alına uygulanan dokunma uyarısına hastanın verdiği irkilme yanıtının görülmesi tanı için önemlidir. Bu makalede hastanemizde doğan, anne yanı izlemi sırasında konvülsiyon öntanısı ile yenidoğan ünitemize yatırılan ve izleminde de hiperekpleksia tanısı konulan bir yenidoğan olgu sunulmakta ve konvülsiyon ayırıcı tanısında neonatal hiperekpleksianın akılda tutulması gerektiğine dikkat çekilmektedir.

Neonatal hyperexplexia: A case report

Hyperekplexia is a rare nonepileptic paroxysmal disorder characterized by an exaggerated startle reaction and hypertonia to unexpected auditory, somatosensory and visual stimuli. Diagnosis is based on the evocation of startle reflex in response to tapping on nose or forehead during physical examination. We report a male newborn infant, born in our hospital and hospitalized in our neonatal unit with the initial diagnosis of convulsion during mothercare follow-up and diagnosed as hyperekplexia during his monitorization. This case emphasizes that neonatal hyperekplexia should be kept in mind in the differential diagnosis of convulsions.

Kaynakça

Huntsman RJ, Lowry NJ, Sankaran K. Nonepileptic motor phenomena in the neonate. Paediatr Child Health 2008;13: 680-684.

Orivoli S, Facini C, Pisani F. Paroxysmal nonepileptic motor phenomena in newborn. Brain Dev 2015. Baskıda DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.braindev:2015:01.002.

Zhou L, Chillag KL, Nigro MA. Hyperekplexia: a treatable neurogenetic disease. Brain Dev 2002;24:669-674. http://dx.doi.org/10.1016/S0387-7604(02)00095-5

Bakker MJ, van Dijk JG, van den Maagdenberg AM, Tijssen MA. Startle syndromes. Lancet Neurol 2006;5:513-324. http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(06)70470-7

Kirstein L, Silfverskiold BP. A family with emotionally pre- cipitated drop seizures. Acta Psychiatr Neurol Scand 1958; 33(4):471-476. http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0447.1958.tb03533.x

James WM, Gill JL,Topf M, Harvey RJ. Molecular mecha- nisms of glycine transporter GlyT2 mutations in startle dise- ase. Biol Chem 2012;93:283-289. http://dx.doi.org/10.1515/bc-2011-232

Al-Owain M, Colak D, Al-Bakheet A, Al-Hashmi N, Shuaib T, Al-Hemidan A, et al. Novel mutation in GLRB ina large family with hereditary hyperekplexia. Clin Genet 2012;81: 479-484. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01661.x

Rees MI, Harvey K, Pearce BR, Chung SK, Duguid IC, Thomas P, et al. Mutations in the gene encoding GlyT2 (SLC6A5) define a presynaptic component of human startle disease. Nature Genet 2006;38:801-806. http://dx.doi.org/10.1038/ng1814

Reiss J, Gross-Hardt S, Christensen E, Schmidt P, Mendel RR, Schwarz G. A mutation in the gene for the neurotrans- mitter receptor-clustering protein gephyrin causes a novel form of molybdenum cofactor deficiency. Am J Hum Genet 2001;68:208-213. http://dx.doi.org/10.1086/316941

Leventer RJ, Hopkins IJ, Shield LK. Hyperekplexia as cause of abnormal intrauterine movements. Lancet 1995;345:461. http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(95)90448-4

Yılmaz K, Tatlı B, Buran Y, Yaramış A, Aydınlı N, Çalışkan M, et al. Konvülsiyon ayırıcı tanısına hiperekpleksia: iki vakanın takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005;48:61-64.

Nigro MA, Lim HC. Hyperekplexia and sudden neonatal death. Pediatr Neurol 1992;8:221-225. http://dx.doi.org/10.1016/0887-8994(92)90073-8

Işıkay S, Yılmaz K, Koska S. Geç tanı almış bir hiperekplek- sia olgusu. AKATOS 2012;3(1):33-35.

Boylan GB, Stevenson NJ, Vanhatalo S. Monitoring neonatal seizures. Semin Fetal Neonatal Med 2013;18:202-208. http://dx.doi.org/10.1016/j.siny.2013.04.004

Menezes MA. Paroxysmal non-epileptic events. J Pediatr (Rio J) 2002;78 Suppl:73-88. http://dx.doi.org/10.2223/JPED.855

Kaynak Göster

528 237

Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

İşeme bozukluklarının iyileştirilmesinde kabızlık tedavisinin rolü

MEHMET CAN BALCI, Ali SAYAN

Çocuk hastalarda klasik ve ProSeal laringeal maske (LMA) karşılaştırılması

Gürcan GÜNGÖR, Pervin BOZKURT SUTAŞ, LALE YÜCEYAR

Neonatal hiperekpleksia: Bir olgu sunumu

Erhan ÇALIŞICI, Hamdi OĞRAĞ, Belma KARAGÖL SAYGILI

Hipo/hiperkalsemi ile giden subkutan yağ dokusu nekrozu ve brakiyal pleksopati

Sevgi YİMENİCİOĞLU, Mehmet Fatih YİMENİCİOĞLU, AHMET TÜRKELİ, Arzu EKİCİ, Demet AÇIKALIN, Veysel Nijat BAŞ

Çocuklarda hipolipidemiler

Cahit Barış ERDUR, Yiğithan GÜZİN

Erzurum ilinde 1-18 yaş çocuklarda histopatolojik olarak Helicobacter pylori sıklığı

Şenay DURMUŞ ERDOĞAN, Hilal BALTA, Sevilay ÖZMEN AKALP, Ali KURT, İLKNUR ÇALIK, Ahmet Erkan BİLİCİ, FAZLI ERDOĞAN

Evaluation of endothelial function and platelet activation in dyslipidemic children

Sema UÇAR KALKAN, Yasemin Delen AKÇAY, Turan KOLOĞLU, Ertürk LEVENT, ESER YILDIRIM SÖZMEN, Mahmut ÇOKER

Çocuğun cinsel istismarının değerlendirilmesinde yeni model: Çocuk İzlem Merkezleri

Özlem BAĞ, Sevay ALŞEN

Yenidoğan döneminde ender görülen taşikardiyomiyopatili bir olgu

Şevket BALLI, Eviç Zeynep BASAR, Gökmen AKGÜN, İlker Kemal YÜCEL, Orhan BULUT

Silmarin nöroblastom hücrelerinde pro-inflamatuvar sitokin üretimini düzenleyerek sisplatin ile birlikte hücre ölümünü etkiler mi?

ZEKİYE SULTAN ALTUN, Emre ÇEÇEN, Ayça PAMUKOĞLU, SAFİYE AKTAŞ, HATİCE NUR OLGUN