Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe

Goldenhar sendromu okülo-aürikülo-vertebral spektrum , göz, vertebra, kalp, akciğer, gastrointestinal, genital, ürolojik, ve otorinolojik anomalilerle karakterize, oldukça heterojen, çoğu kez sporadik olan bir sendromdur. Sıklığı 56,000 canlı doğumda 1 olarak değerlendirilmektedir. Bir günlük erkek bebek emmeme ve ağzından köpük gelmesi nedeniyle getirildi. Vücut ağırlığı 2450 gr, boy 47 cm ve baş çevresi 33 cm idi. Genel durum orta, yenidoğan reflexleri azalmıştı. Hastada burun kökü basıklığı, hipertelorizm, kısa boyun ve bilateral mikrotiası mevcuttu. Sol dış kulak yolu görülmüyordu. Ağlarken ağzını açamıyordu. Ekokardiografik incelemede patent foramen ovale saptandı. Renal ultrasonografide sol pelvik yerleşimli böbrek tesbit edildi. Bilgisayarlı beyin tomografisi normal idi. Temporal kemik tomografisinde bilateral dış kulak yapıları kemikçik yapıları iç akustik kanallar ve mastoid hücre havalanması normaldi. Direkt grafisinde torakal 10. vertebrada hemivertebra aynı seviyede sol kot agenezisi ve açıklığı sola bakan skolyoz tesbit edildi. Kromozom analizinde karyotip 46,XY idi. Kulak anomalisi olan hastalarda Goldenhar sendromunun düşünülmesini hatırlatmak amacıyla bu vaka sunuldu

Goldenhar syndrome: a case report

Goldenhar syndrome okulo-aurikulo-vertebral spectrum , eye, spine, heart, lung, gastrointestinal, genital, urological and otorinolojic anomalies characterized by a highly heterogeneous, a syndrome which is often sporadic. The frequency of live births to 1 in 56,000 is considered. A 1-day-old-male infant was due to arrive at decrease in absorption and foam from the mouth. His weight was 2450 g, length 47 cm and head circumference 33 cm. General condition was moderate, neonatal reflex decreased. Patients had flattened root of the nose, hypertelorism, short neck and bilateral microtia. The left external ear canal was not seen. When he's cry, he could not open his mouth. Echocardiographic examination found a patent foramen ovale. Renal ultrasonography was found in the left pelvic kidney. Computerized tomography of the brain was normal. Tomography of the temporal bone in the ossicular structures of bilateral internalacoustic structure of the external ear canals and mastoid air cells were normal aeration. Direct X-ray thoracic 10 agenesis of the left rib and spine clearance to the left facing the same level of hemivertebrae scoliosis were identified. Chromosome analysis was 46,XY caryotype. Goldenhar syndrome in patients with ear anomalies in order to remind the consideration of this case was presented

Kaynakça

) Gorlin RJ, Jue KL, Jacobsen V, Goldschmidt E. Oculoauriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963; 63: 9.

) Ertuğ H, Bircan İ, Karaçor A, Lüleci E. Goldenhar sendromu. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi ; 2: 263-70. ) Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Brachial arch and oroacral disorders. In: Syndromes of the Head and Neck, (2nd ed). Newyork: Oxford University Press, 1990: 641

) Fiendgold M, Baum J. Goldenhar's syndrome. Am J Dis Child 1978; 132(2): 136-8.

) Setzer ES, Ruiz-Castaneda N, Severn C, Ryden S, F r i a s J L . E t i o l o g i c h e t e r o g e n e i t y i n t h e oculoauriculovertebral syndrome. J pediatr 1981; 98(1): 90.

) Goldenhar M. Associations malformatives de l'oeil et de l'oreille, en particulier le syndrome dermoide epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenital et ses relations avec la mandibulofaciale. J Genet Hum 1952; 1: 243-82.

) Gorlin RJ. Jue KL, Jacobsen U, Goldschmidt E. Oculoauriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963; 63: 99.

) Pierpont ME, Moller JH, Gorlin RJ, Edwards JE. Congenital cardiac, pulmonary and vasküler malformations in oculoauriculovertebral dysplasia. Pediatr Cardiol 1982; 2(4): 297-302.

) Nakajima H, Goto G, Tanaka N, Ashiya H, Ibukiyama C. Goldenhar syndrome associated with various cardiovascular malformations. Jpn Circ J 1998; 62(8): 20.

) Kumar A, Friedman JM Taylor GP, Patterson WH. P a t t e r n o f c a r d i a c m a l f o r m a t i o n i n oculoauriculovertebral spectrum. Am J Med Genet 1993; (4): 423-6.

) Lemmerling MM, Vanzieleghem BD, Mortier GR, Dhooge IJ, Kunnen MF. Unilateral semicircular canal aplasia in goldenhar syndrome. AJNR Am J Neuroradiol ; 21(7): 1334-6.

) Miura M, Sando l, Takasaki K, Haginomori S, Hirsch BE. Histopathologic study of temporal bone and eustachian tube in oculoauriculovertebral spectrum. Ann Otol Rhino Laryngel 2001; 110(10): 922-7.

) Scholtz AW, Fish JH 3rd, Kammen-Jolly K, et al. Goldenhar syndrome: congenital hearing deficit of conductive or sensorineural origin? Temporal bone histopathologic study. Otol Neurotol 2001; 22(4): 501-5.

) Greenberg F, Herman GE, Stal S, Gruber H, Ledbetter DH. Chromosome abnormalities associated with facioauriculo-vertebral spectrum. Am J Med Genet Suppl ; 4A(Suppl): 170.

Kaynak Göster

Bibtex @ { hutfd637171, journal = {Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi}, issn = {1304-9623}, eissn = {1309-4025}, address = {[email protected]}, publisher = {Harran Üniversitesi}, year = {2013}, volume = {10}, pages = {141 - 143}, doi = {}, title = {Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe}, key = {cite}, author = {Taştekin, Ayhan and Küçükaslan, İsmail and Caner, İbrahim and Erdil, Abdullah and Karakelleoğlu, Cahit and Örs, Rahmi} }
APA Taştekin, A , Küçükaslan, İ , Caner, İ , Erdil, A , Karakelleoğlu, C , Örs, R . (2013). Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe . Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , 10 (3) , 141-143 .
MLA Taştekin, A , Küçükaslan, İ , Caner, İ , Erdil, A , Karakelleoğlu, C , Örs, R . "Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe" . Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 10 (2013 ): 141-143 <
Chicago Taştekin, A , Küçükaslan, İ , Caner, İ , Erdil, A , Karakelleoğlu, C , Örs, R . "Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe". Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 10 (2013 ): 141-143
RIS TY - JOUR T1 - Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe AU - Ayhan Taştekin , İsmail Küçükaslan , İbrahim Caner , Abdullah Erdil , Cahit Karakelleoğlu , Rahmi Örs Y1 - 2013 PY - 2013 N1 - DO - T2 - Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 141 EP - 143 VL - 10 IS - 3 SN - 1304-9623-1309-4025 M3 - UR - Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe %A Ayhan Taştekin , İsmail Küçükaslan , İbrahim Caner , Abdullah Erdil , Cahit Karakelleoğlu , Rahmi Örs %T Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe %D 2013 %J Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi %P 1304-9623-1309-4025 %V 10 %N 3 %R %U
ISNAD Taştekin, Ayhan , Küçükaslan, İsmail , Caner, İbrahim , Erdil, Abdullah , Karakelleoğlu, Cahit , Örs, Rahmi . "Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe". Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 10 / 3 (Aralık 2013): 141-143 .
AMA Taştekin A , Küçükaslan İ , Caner İ , Erdil A , Karakelleoğlu C , Örs R . Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2013; 10(3): 141-143.
Vancouver Taştekin A , Küçükaslan İ , Caner İ , Erdil A , Karakelleoğlu C , Örs R . Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe. Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi. 2013; 10(3): 141-143.
IEEE A. Taştekin , İ. Küçükaslan , İ. Caner , A. Erdil , C. Karakelleoğlu ve R. Örs , "Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe", Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, c. 10, sayı. 3, ss. 141-143, Ara. 2013
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
  • ISSN: 1304-9623
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Yayıncı: Harran Üniversitesi

45b24.8b

Sayıdaki Diğer Makaleler

Laküner infarkt ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmi arasındaki ilişki English

Handan AKAR, Nilgün CENGİZ, Abdülkerim BEDİR, Musa Kazım ONAR

Serebral Palsili Yetişkin Bir Hastada Thumb-in-Palm Deformitesinin Düzeltilmesi: Farklı Bir Endikasyon ve Farklı Bir Yaklaşım English

M Erol DEMİRSEREN, Candemir CERAN, Kasim KİLİCARSLAN, İzzet KORKMAZ

Panik bozukluğu hastalarında dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu eştanısı English

Abdullah AKPINAR, Hülya ERTEKİN, Oğuz KARAMUSTAFALIOĞLU, Yusuf ERTEKİN, Bahadır BAKIM, Onur TANKAYA

Son dönem böbrek hastalarinda hemodiyalizin sol ve sağ kalp fonksiyonlari üzerine etkisi English

Şeref ALPSOY, Aydın AKYÜZ, Mustafa ORAN, Reşit YAMAN, Dursun ÇAYAN AKKOYUN, Birol TOPÇU, Hasan DEĞİRMENCİ

Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe

Ayhan TAŞTEKİN, İsmail KÜÇÜKASLAN, İbrahim CANER, Abdullah ERDİL, Cahit KARAKELLEOĞLU, Rahmi ÖRS

Üst ekstremite derin ven trombozuna bağlı pulmoner emboli vakası Türkçe

Hakan TANRIVERDİ, Gülseren PEKBAK, Ayşe Serap FINDIKOĞLU, Ahmet ÖZTÜRK

Mesanenin primer malign melanomu Türkçe

Adem ALTUNKOL, Halil ÇİFTÇİ, Murat SAVAŞ, Mehmet GÜLÜM, M Emin GÜLDÜR, Bülent Sabri KESER

Akrokeratozis verrusiformis: bir olgu sunumu Türkçe

Yavuz YESİLOVA, Selma Bakar DERTLİOĞLU, Muhammed Emin GÜLDÜR

Büyüme ağrısı olan çocukların yaşam kaliteleri ve psikiyatrik özellikleri Türkçe

Mahmut ABUHANDAN, Hasan KANDEMİR, Bülent GÜZEL, Cemil KAYA, Fatih KARABABA

Romatizmal mitral darlığında fetuin-A düzeyleri ve ekokardiyografi bulguları ile ilişkisi Türkçe

Ahmet ÇELİK, Hatice SEZEN, Yusuf SEZEN, Elif ŞAHİN, Sefa ÇİFTÇİ, Metin KILINÇ