Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe

Goldenhar sendromu okülo-aürikülo-vertebral spektrum , göz, vertebra, kalp, akciğer, gastrointestinal, genital, ürolojik, ve otorinolojik anomalilerle karakterize, oldukça heterojen, çoğu kez sporadik olan bir sendromdur. Sıklığı 56,000 canlı doğumda 1 olarak değerlendirilmektedir. Bir günlük erkek bebek emmeme ve ağzından köpük gelmesi nedeniyle getirildi. Vücut ağırlığı 2450 gr, boy 47 cm ve baş çevresi 33 cm idi. Genel durum orta, yenidoğan reflexleri azalmıştı. Hastada burun kökü basıklığı, hipertelorizm, kısa boyun ve bilateral mikrotiası mevcuttu. Sol dış kulak yolu görülmüyordu. Ağlarken ağzını açamıyordu. Ekokardiografik incelemede patent foramen ovale saptandı. Renal ultrasonografide sol pelvik yerleşimli böbrek tesbit edildi. Bilgisayarlı beyin tomografisi normal idi. Temporal kemik tomografisinde bilateral dış kulak yapıları kemikçik yapıları iç akustik kanallar ve mastoid hücre havalanması normaldi. Direkt grafisinde torakal 10. vertebrada hemivertebra aynı seviyede sol kot agenezisi ve açıklığı sola bakan skolyoz tesbit edildi. Kromozom analizinde karyotip 46,XY idi. Kulak anomalisi olan hastalarda Goldenhar sendromunun düşünülmesini hatırlatmak amacıyla bu vaka sunuldu

Goldenhar syndrome: a case report

Goldenhar syndrome okulo-aurikulo-vertebral spectrum , eye, spine, heart, lung, gastrointestinal, genital, urological and otorinolojic anomalies characterized by a highly heterogeneous, a syndrome which is often sporadic. The frequency of live births to 1 in 56,000 is considered. A 1-day-old-male infant was due to arrive at decrease in absorption and foam from the mouth. His weight was 2450 g, length 47 cm and head circumference 33 cm. General condition was moderate, neonatal reflex decreased. Patients had flattened root of the nose, hypertelorism, short neck and bilateral microtia. The left external ear canal was not seen. When he's cry, he could not open his mouth. Echocardiographic examination found a patent foramen ovale. Renal ultrasonography was found in the left pelvic kidney. Computerized tomography of the brain was normal. Tomography of the temporal bone in the ossicular structures of bilateral internalacoustic structure of the external ear canals and mastoid air cells were normal aeration. Direct X-ray thoracic 10 agenesis of the left rib and spine clearance to the left facing the same level of hemivertebrae scoliosis were identified. Chromosome analysis was 46,XY caryotype. Goldenhar syndrome in patients with ear anomalies in order to remind the consideration of this case was presented

___

  • ) Gorlin RJ, Jue KL, Jacobsen V, Goldschmidt E. Oculoauriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963; 63: 9.
  • ) Ertuğ H, Bircan İ, Karaçor A, Lüleci E. Goldenhar sendromu. Akdeniz Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi ; 2: 263-70. ) Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Brachial arch and oroacral disorders. In: Syndromes of the Head and Neck, (2nd ed). Newyork: Oxford University Press, 1990: 641
  • ) Fiendgold M, Baum J. Goldenhar's syndrome. Am J Dis Child 1978; 132(2): 136-8.
  • ) Setzer ES, Ruiz-Castaneda N, Severn C, Ryden S, F r i a s J L . E t i o l o g i c h e t e r o g e n e i t y i n t h e oculoauriculovertebral syndrome. J pediatr 1981; 98(1): 90.
  • ) Goldenhar M. Associations malformatives de l'oeil et de l'oreille, en particulier le syndrome dermoide epibulbaire-appendices auriculaires-fistula auris congenital et ses relations avec la mandibulofaciale. J Genet Hum 1952; 1: 243-82.
  • ) Gorlin RJ. Jue KL, Jacobsen U, Goldschmidt E. Oculoauriculovertebral dysplasia. J Pediatr 1963; 63: 99.
  • ) Pierpont ME, Moller JH, Gorlin RJ, Edwards JE. Congenital cardiac, pulmonary and vasküler malformations in oculoauriculovertebral dysplasia. Pediatr Cardiol 1982; 2(4): 297-302.
  • ) Nakajima H, Goto G, Tanaka N, Ashiya H, Ibukiyama C. Goldenhar syndrome associated with various cardiovascular malformations. Jpn Circ J 1998; 62(8): 20.
  • ) Kumar A, Friedman JM Taylor GP, Patterson WH. P a t t e r n o f c a r d i a c m a l f o r m a t i o n i n oculoauriculovertebral spectrum. Am J Med Genet 1993; (4): 423-6.
  • ) Lemmerling MM, Vanzieleghem BD, Mortier GR, Dhooge IJ, Kunnen MF. Unilateral semicircular canal aplasia in goldenhar syndrome. AJNR Am J Neuroradiol ; 21(7): 1334-6.
  • ) Miura M, Sando l, Takasaki K, Haginomori S, Hirsch BE. Histopathologic study of temporal bone and eustachian tube in oculoauriculovertebral spectrum. Ann Otol Rhino Laryngel 2001; 110(10): 922-7.
  • ) Scholtz AW, Fish JH 3rd, Kammen-Jolly K, et al. Goldenhar syndrome: congenital hearing deficit of conductive or sensorineural origin? Temporal bone histopathologic study. Otol Neurotol 2001; 22(4): 501-5.
  • ) Greenberg F, Herman GE, Stal S, Gruber H, Ledbetter DH. Chromosome abnormalities associated with facioauriculo-vertebral spectrum. Am J Med Genet Suppl ; 4A(Suppl): 170.
Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1304-9623
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2004
  • Yayıncı: Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanlığı
Sayıdaki Diğer Makaleler

Romatizmal mitral darlığında fetuin-A düzeyleri ve ekokardiyografi bulguları ile ilişkisi Türkçe

Ahmet ÇELİK, Hatice SEZEN, Yusuf SEZEN, Elif ŞAHİN, Sefa ÇİFTÇİ, Metin KILINÇ

Mesanenin primer malign melanomu Türkçe

Adem ALTUNKOL, Halil ÇİFTÇİ, Murat SAVAŞ, Mehmet GÜLÜM, M Emin GÜLDÜR, Bülent Sabri KESER

Serebral Palsili Yetişkin Bir Hastada Thumb-in-Palm Deformitesinin Düzeltilmesi: Farklı Bir Endikasyon ve Farklı Bir Yaklaşım English

M Erol DEMİRSEREN, Candemir CERAN, Kasim KİLİCARSLAN, İzzet KORKMAZ

Correction of thumb-in-palm deformity in an adult patient with cerebral palsy: A different indication and a different approach

M. Erol DEMİRSEREN, İzzet KORKMAZ, Candemir CERAN, Kasim KİLİCARSLAN

Panik bozukluğu hastalarında dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu eştanısı English

Abdullah AKPINAR, Hülya ERTEKİN, Oğuz KARAMUSTAFALIOĞLU, Yusuf ERTEKİN, Bahadır BAKIM, Onur TANKAYA

Büyüme ağrısı olan çocukların yaşam kaliteleri ve psikiyatrik özellikleri Türkçe

Mahmut ABUHANDAN, Hasan KANDEMİR, Bülent GÜZEL, Cemil KAYA, Fatih KARABABA

Üst ekstremite derin ven trombozuna bağlı pulmoner emboli vakası Türkçe

Hakan TANRIVERDİ, Gülseren PEKBAK, Ayşe Serap FINDIKOĞLU, Ahmet ÖZTÜRK

Goldenhar Sendromu: bir olgu sunumu Türkçe

Ayhan TAŞTEKİN, İsmail KÜÇÜKASLAN, İbrahim CANER, Abdullah ERDİL, Cahit KARAKELLEOĞLU, Rahmi ÖRS

Son dönem böbrek hastalarinda hemodiyalizin sol ve sağ kalp fonksiyonlari üzerine etkisi English

Şeref ALPSOY, Aydın AKYÜZ, Mustafa ORAN, Reşit YAMAN, Dursun ÇAYAN AKKOYUN, Birol TOPÇU, Hasan DEĞİRMENCİ

The comorbidity of adult attention-deficit/hyperactivity disorder in panic disorder patients

Bahadır BAKIM, Hülya ERTEKİN, Oğuz KARAMUSTAFALIOĞLU, Yusuf ERTEKİN, Onur TANKAYA, Abdullah AKPINAR