Bardet-Biedl Sendromu : İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi

Bardet-Biedl sendromu (BBS), günümüzde “siliopati” patolojileri arasında sayılan, retinal distrofi, polidaktili, şişmanlık, hipogonadizm ve böbrek anomalileri kardinal bulguları ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan, genetik şişmanlık sendromlarından birisidir. Biz burada literatür taraması ile birlikte biri 26 aylık diğeri 16 yaşında iki olgumuzu yayınlıyoruz. İlk olgumuzun özelliği laringeal web ve posterior üretral valv ile birlikte olması diğer olgumuzun özelliği ise nefrotik düzeyde proteinüri gelişmesiydi.

Bardet-Biedl Syndrome : Two cases and review of the literature

Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder with cardinal findings like that obesity, rod-cone dystrophy, polydactily, renal anomalies and hypogonadism and assumes “ciliopathy” pathology today and also is one of the genetic obesity syndromes. We presented here two cases that one of them is 26 months old and the other is 16 years old. The first featured with laryngeal web and posterior urethral valve and the second with nephrotic range proteinuria.

Kaynakça

1. Katsanis N, Lupski JR, Beales PL. Exploring the molecular basis of Bardet-Biedl Syndrome. Human Molecular Genetics, 2001; 10(20):2293-2299

2. Laurence JZ, Moon RC. Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family accompanied by general imperfection of development. Ophthalmol Rev 1866;2:32–41

3. Bardet G. Sur un syndrome d’obesite congenitale avec polydactylie et retinite pigmentaire (contribution a l’etude des formes cliniques de l’obesite hypophysaire) University of Paris 1920

4. Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit adiposo-genitaler Dystrophie. Dtsch Med Wochenschr 1922; 48:1633

5. Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, et. al. New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet 1999;36(6):437– 446

6. Cassart M, Eurin D, Didier F, et al. Antenatal renal sonographic anomalies and postnatal follow-up of renal involvement in Bardet–Biedl syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2004; 24(1):51–54

7. Fulton AB, Hansen RM, Glynn RJ. Natural course of visual functions in the Bardet-Biedl syndrome. Arch. Ophtalmol. 1993;111:1500-1506

8. Klein D, Ammann F. The syndrome of Laurence-Moon- Bardet-Biedl and allied diseases in Switzerland. Clinical, genetic and epidemiological studies. J Neurol Sci. 1969; 9: 479–513

9. Grace C, Beales P, Summerbell C, et. al. Energy metabolism in Bardet–Biedl syndrome. Int J Obes Relat Metab Disord 2003; 27(11):1319–1324

10. Putoux A, Attie-Bitach T, Martinovic J, et al. Phenotypic variability of Bardet-Biedl syndrome: focusing on the kidney. Pediatr. Nephrol. 2012 27;7:7-15

11. Tabel Y, Akın İM, Karadağ N, et al. Case Study of Bardet-Biedl Syndrome with fetal lobulation and focal segmental glomerulosclerosis. Turkish Journal of Endocrinology and Metabolism 2008;12(1):32-34

12. Niaudet P, Boyer O. Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children : Clinical Aspects. In: Avner ED (ed). Pediatric Nephrology. 6nd ed. Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2009:667-702

13. Valavi E, Ansari MJ, Ahmadzadeh A. Bardet-Biedl Syndrome in a child with chronic kidney disease Saudi J. Kidney Dis. Transpl. 2009; 20(3):454-457

14. Langer RM, Foldes K, Szalay L, et al. Laurence-Moon- Bardet–Biedl syndrome for kidney transplantation at the age of 57 years. Transplant Proc.2005; 37(10):4223–4224

15. Gunay-Aygun M. Liver and kidney diseases in ciliopathies. Am. J. Med.Genet. C. Semin. Med.Genet. 2009; 151C(4):296-306

16. Urben SL, Baugh RF. Otolaryngologic features of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. Otolaryngol. Head Neck Surg. 1999; 120 (4):571-574.

Kaynak Göster

  • ISSN: 1302-0471
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2018
  • Yayıncı: Galenos Yayınevi

7.1b 3.2b

Sayıdaki Diğer Makaleler

İki yıllık dönemde kan kültürlerinden izole edilen mikroorganizmalar ve antibiyotik duyarlılıkların değerlendirilmesi

Soner YILMAZ, RAMAZAN GÜMRAL, MUSTAFA GÜNEY, ORHAN BEDİR, AYLİN ÜSKÜDAR GÜÇLÜ, Serhat DUYAN, Ahmet Celal BAŞUSTAOĞLU

Bardet-Biedl Sendromu : İki olgu ve literatürün gözden geçirilmesi

Cengiz ZEYBEK, Tarkan MUMCUOĞLU, Süleyman KALMAN, Faysal GÖK, DUYGU ÖVÜNÇ HACIHAMDİOĞLU, Erkan DEMİRKAYA

Çatışmayla ilişkili travmatik amputasyonların fiziksel rehabilitasyon sürecinde eşlik eden psikiyatrik sorunlar

TANER ÖZNUR

Kemik sintigrafisinde dental patolojiyi taklit eden maksilla osteosarkomu

A. Özgür KARAÇALIOĞLU, Ayper YILDIRIM, MUSTAFA ÖZDEŞ EMER, M. Ali ÖZGÜVEN

İmplant destekli kulak protezi: Olgu sunumu

ARZU ATAY, Gökhan UZEL, Yumuşhan GÜNAY

Radiotherapy for perianal extramammary paget's disease: A case report

SELÇUK DEMİRAL, ÖMER SAĞER, FERRAT DİNÇOĞLAN, Bora UYSAL, Hakan GAMSIZ, Serdar SÜRENKÖK, Kaan OYSUL, SEZAİ DEMİRBAŞ, Murat DEMİRİZ, MEHMET MURAT BEYZADEOĞLU

2012 Yılı Gülhane sskeri tıp fakültesi mezunu tabiplerin eğitim algıları ve gelecek düşünceleri

Pelin ÖZMEN, Soykan ŞAHİN, MEHMET ÇETİN, Yusuf Ziya TÜRK

Views of senior nursing students on patient safety

DİLEK YILDIZ, Berna FİDANCI EREN, Vesile ÜNVER, HÜLYA SARAY KILIÇ, AYLA YAVA, NURAN TOSUN

Ciddi kapak disfonksiyonuna neden olmayan mitral anüler kalsifikasyonun üç boyutlu transözefajial ekokardiyografi ile değerlendirilmesi

Murat ÜNLÜ, Sait DEMİRKOL, Şevket BALTA, Zekeriya ARSLAN, Atila İYİSOY

Mandibulada Radix Entomolaris bulunan süt ve daimi molar dişlerin endodontik tedavisi: İki olgu sunumu

Eda MADEN ARAT, Ceyhan ALTUN