Psikiyatrik Belirtilerle Seyreden Hiperekpleksi veya Herediter İrkilme Hastalığı: Üç Kardeşin Olgu Sunumları

Herediter irkilme hastalığı olarak da bilinen hiperekpleksi, ani işitsel, dokunsal ve görsel dış uyaranlara karşı aşırı irkilme yanıtı ve hipertoni ile karakterize nadir görülen nörogenetik bir bozukluktur. Yenidoğan çocuklarda beyin hasarı ve ani bebek ölümüne varan ciddi sonuçlara neden olabilir. Çocukluk, ergenlik ve yetişkinlikte ise çeşitli tıbbi ve psikiyatrik bozukluklarla seyredebilir. Biz bu olgu sunumunda, kardeş olan üç hiperekpleksi hastasına eşlik eden hipotiroidizmi ve psikiyatrik semptomları ele aldık. Nörolojik hastalığa eşlik eden psikiyatrik belirtiler, hastaların tedaviye uyumunu kötü etkilemekte ve ailelerin baş etme becerilerini azaltmaktadır. Tedavide hastanın ve ailenin bütüncül olarak değerlendirilmesi önemlidir.

Hyperekplexia or Hereditary Startle Disease with Psychiatric Symptoms: Case Reports of Three Siblings

Hyperekplexia, also known as hereditary startle disease, is a rare neurogenetic disorder characterized by exaggerated startle response and neonatal hypertonia to unexpected auditory, somatosensory and visual stimuli. This disorder can lead to serious consequences such as brain damage and sudden infant death in the new born. In childhood, adolescence and adulthood, it may be presented with various medical and psychiatric disorders. In this case report, we discussed hypothyroidism and psychiatric symptoms associated with three sibling hyperekplexia patients. Psychiatric disorders that accompany neurological illness have a negative effect on patients' compliance with treatment and reduce the ability of families to cope. The holistic evaluation of the patient and the family is important.

PDF

___

Kirstein L, Silverskiold BP. A family with emotionally precipitated “drop seizures”. Acta Psychiatr Neurol Scand 1958; 33: 471-6.
Bakker MJ, van Dijk JG, van den Maagdenberg AM, Tijssen MA. Startle syndromes. Lancet Neurol 2006; 5: 513-24.
Çalışıcı E, Oğrag H, Saygılı-Karagöl B. Neonatal hiperekpleksia: Bir olgu sunumu. İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hast. Dergisi 2016; 6: 78-80.
Andermann F, Keene DL, Andermann E, Quesney LF. Startle disease or hyperekplexia: further delineation of the syndrome. Brain 1980; 103: 985-97.
Sagie S, Lerman-Sagie T, Maljevic S, Yosovich K, Detert K, Chung SK, et al. Expanding the phenotype of TRAK1 mutations: hyperekplexia and refractory status epilepticus. Brain 2018; 141: e55.
Hayashi T, Tachibana H, Kajii T. Hyperekplexia: pedigree studies in two families. Am J Med Genet 1991; 40: 138-43.
Saenz-Lope E, Herranz-Tanarro FJ, Masdeu JC, Chacon Pefia JR. Hyperekplexia: A syndrome of pathological startle responses. Ann Neurol 1984; 15: 36-41.
Berger M. Reflections on psychiatric intervention in a neurological rehabilitation service. Rev Infirm 1976; 26: 387-91.