An Incidentally Detected Sacral Agenesis and Associated Anomalies: Case Report

Sacral agenesis, being a part of caudal regression syndrome, is a congenital spinal defect with an unknown etiopatho genesis, consisting of total or partial underdevelopment of sacrum and tethered cord, and can be accompanied by lumber spinal defects and neurologic problems. It is thought to be caused by a developmental defect, occurred at the early phases of gestation. Filum terminale is tethered due to adhesions and as a result of this, the genitourinary system in the first place, and then the musculoskeletal system and gastrointestinal system can also be affected particularly. Co-existing cardiac and respiratory defects can be found. The morbidity level can be determined by the level of sacrum's agenesis and accompanying dysfunction degree of the organs and systems. In our article, we have presented the case that was brought by the family to the pediatrics clinic with the symptoms of tethered filum terminale, recurrent urinary system infection and intractable constipation.

İnsidental O larak Saptanan Sakral Agenezi ve Eşlik Eden Anomaliler: Olgu Sunumu

Sakral agenezi, kaudal regresyon sendromunun bir parçası olarak lomber omurga defektlerinin de eşlik edebileceği, sakrumun kısmen ya da tamamen olmadığı, gergin omurilik ile birlikte nörolojik sorunlar ile seyreden ve etiyopatolojisi kesin olarak ortaya konulamamış konjenital spinal bir defekttir. Gestasyonun erken dönemlerinde oluşan gelişimsel bir hatadan kaynaklandığı düşünülmektedir. Yapışıklık nedeni ile gerilen filum terminale ve buna bağlı olarak genitoüriner sistem başta olmak üzere, kas-iskelet sistemi ve gastrointestinal sistem özellikle etkilenebilir. Birlikte kardiyak ve respiratuar defektler bulunabilir. Morbidite düzeyini; sakrumun agenezi seviyesi ve eşlik eden organ ve sistemlerin disfonksiyon derecesi belirler. Biz yazımızda gergin filum terminale ile birlikte rekürran idrar yolu enfeksiyonu ve tedaviye yanıt vermeyen dirençli kabızlık şikayetleri ile pediatri kliniğine ailesi tarafından getirilen olguyu sunduk.

___

Sen C, Patel M. Caudal regression syndrome,Med J Armed Forces India 2007; 63: 178–9.

Versiani BR, Gilbert-Barnes E, Giuliani LR.Caudal dysplasia sequence: severe phenotypepresenting in offspring of patients with gestationaland pregestational diabetes. Clin Dysmorphol2004; 13: 1-5.

Mandour C, El Mostarchid B. A rare congenitalmalformation: caudal regression syndrome. PanAfr Med J 2013; 14: 30.

Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL. Obstetrics:Normal and Problem Pregnancies- 4th edition.New York, Churchill Livingstone 2002 . Cherkaoui M, Brahim El M. A rare congenitalmalformation: caudal regression syndrome. PanAfr Med J 2013; 14: 30.

Duru S, Karabagli H, Turkoglu E. Childs Currarinosyndrome: report of five consecutive patients.Nerv Syst 2014; 30: 547–52.

Jaffe R, Zeituni M, Fejgin M. Caudal regressionsyndrome, Fetus Spinal Anomalies 1991; 7561:1–3.

Singh SK, Singh RD, Sharma A. Caudal regressionsyndrome- case report and review of literature.Pediatr Surg Int 2005; 21: 578-81.

Harlow CL, Partington MD, Thieme GA. Lumbosacralagenesis: clinical characteristics, imagingand embryogenesis. Pediatr Neurosurg 1995; 23: 140-7.

Unsinn KM, Geley T, Freund MC. US of thespinal cord in newborns: spectrum of normalfindings, variants, congenital anomalies, andacquired diseases. Radiographics 2000; 20: 923-38.

Pang D. Sacral agenesis and caudal spinal cordmalformations. Neurosurgery 1993; 32: 755-79.
Fırat Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-9818
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Diffusion-Weighted MR Imaging of Acute Abdominal Pain: A Prospective Study of 720 Patients, Assessing the Diagnostic Value of Diffusion-Weighted Imaging Prior Computed Tomography Scanning

Oğuzhan ÖZDEMİR, Yavuz METİN, Nurgül ORHAN METİN, ÖZLEM BİLİR, ÖZCAN YAVAŞİ, ALİ KÜPELİ

Çeşitli Çekirdek Fonksiyonları ile Oluşturulan Destek Vektör Makinesi Modellerinin Performanslarının İncelenmesi: Bir Klinik Uygulama

EMEK GÜLDOĞAN, AHMET KADİR ARSLAN, Jülide YAĞMUR

Beş Olgu Nedeniyle Vena Kava İnferior Psödolipomu

MUSTAFA KOÇ, Ünsal AKASLAN, SELAMİ SERHATLIOĞLU

Postpartum Dönemde Homozigot Faktör-V Leiden Mutasyonuna Bağlı Akut Budd-Chiari Sendromu

Yılmaz BİLGİÇ, Muhammet CENGİZ, Ayşe Nuransoy CENGİZ, Cengiz YILMAZ, Yasir Furkan ÇAĞIN, Fatih SANCAKTAR, Oğuzhan YILDIRIM

Koroner Arter Hastalarında Plazma Endotelyal Lipaz ve İnflamasyon Belirteçleri Düzeylerinin Değerlendirilmesi

SOLMAZ SUSAM, NECİP İLHAN, Nevin LLHAN, Mehmet AKBULUT

Oral Isotretinoin Induced Pigmentation Disorder: A Case Report

BETÜL DEMİR, DEMET ÇİÇEK, Leyla BİLİK, Ebru GÜLER AYDOĞDU, Nida DEMİRPOLAT, Can ERGİN

Çocuklarda Böbrek Taşlarında Retrograd İntrarenal Cerrahinin (RİRC) Erken Dönem Sonuçları: Ön Çalışma

Hikmet ZEYTUN, Serkan ARSLAN, Mehmet Şerif ARSLAN, Erol BASUGUY, Bahattin AYDOĞDU, MEHMET HANİFİ OKUR, Abdurrahman ÖNEN, Selçuk OTÇU

Sertralin Kullanımına Bağlı Akneiform Döküntü: Bir Olgu Sunumu

Faruk KILIÇ

İnsidental O larak Saptanan Sakral Agenezi ve Eşlik Eden Anomaliler: Olgu Sunumu

Cem ATABEY, Cihan MERAL, Serkan KEMER, Ferhat CÜCE, Özay DEMİRAY, Ahmet EROĞLU

Yoğun Bakım Hastalarının Glisemi Takibinde Protokol Kullanımının Önemi

SEVGİSUN KAPUCU, ÖZLEM CANBOLAT