Alkaptonuric Ochronosis; Hip Arthropathy - A Rare Case Treated with Total Hip Replacement

Alkaptonuria is a rare autosomal-recessive metabolic disease caused by congenital homogentisic acid (HGA) oxidase enzyme deficiency which affects one in 100,000 to 250,000 individuals. Circulating HGA pass into various tissues through-out the body, mainly in cartilage and connective tissues, where its oxidation products polymerize and deposit as a melanin-like pigment. Currently, there is no specific treatment for alkaptonuria. A 63-year-old male patient presented to our clinic, complaining of chronic hip pain that had worsened over the previous 3 years. The patient also had darkly stained sclera and pinnae characteristic of ochronosis. A cementless right total hip replacement was performed. At the 5-year follow-up, the patient had returned to full activities, reported no hip pain, and was very satisfied with the outcome.

Alkaptonürik Okronozis; Kalça Artropatisi - Total Kalça Protezi ile Tedavi Edilen Nadir Bir Olgu

Alkaptonüri konjenital homogentisik asit (HGA) oksidaz enzim eksikliğinden kaynaklanan, 100.000 ila 250.000 bireyden birini etkileyen nadir görü-len bir otozomal resesif geçişli metabolik hastalıktır. Dolaşan HGA, oksidasyon ürünlerinin polimerize edildiği ve melanin benzeri bir pigment olarak çöktüğü başta kıkırdak ve bağ dokularında olmak üzere çeşitli dokulara geçmektedir. Alkaptonuri için spesifik bir tedavi yoktur. 63 yaşındaki bir erkek hasta kliniğimize önceki 3 yıl içinde kötüleşen kronik kalça ağrısı yakınmasıyla başvurdu. Hastada ochronozisin koyu renk lekeli sklera ve pinna karakteristiği vardı. Çimentosuz total kalça protezi uygulandı. 5 yıllık izlemde hasta tam aktivitelere geri döndü, herhangi bir kalça ağrısı bil-dirmedi ve sonuçtan oldukça memnundu.

___

Keller JM, Macaulay W, Nercessian OA, Jaffe IA. New developments in ochronosis: review of the literature. Rheumatol Int 2005; 25: 81-5.

Forslind K, Wollheim FA, Akesson B, Rydholm U. Alkaptonuria and ochronosis in three siblings. Ascorbic acid treatment monitored by urinary HGA excretion. Clin Exp Rheumatol 1988; 6: 289-92.

Mohapatra S, Biswas T, Das S, Saxena A. Ochronosis of the hip joint: differential diagnosis of inflammatory arthropathy with lytic lesion. Indian J Clin Biochem 2014; 29: 112-3.

Kefeli M, Tomak Y, Can B, Baris S. Arthroplasty for the treatment of joint degeneration caused by ochronosis in two cases. Acta Orthop Traumatol Turc 2008; 42: 139-44.

Saigal R, Tank ML, Pathak P, Choudhary A, Saigal S. Alkaptonuric ochronosis. Assoc Physicians India 2016; 64: 79-80.

Gaines JJJ. The pathology of alkaptonuric ochronosis. Hum Pathol 1989; 20: 40-6.

Fernandez-Canon JM, Granadino B, Beltran-Valero de Bernabe D, et al. The molecular basis of alkaptonuria. Nat Genet 1996; 14: 19-24.

Bezer M, Kocaoglu B, Guven O. Ankylosis of the spine in a case with ochronosis. Acta Orthop Traumatol Turc 2003; 37: 344-7.

Fisher AA, Davis MW. Alkaptonuric ochronosis with aortic valve and joint replacements and femoral fracture: a case report and literature review. Clin Med Res 2004; 2: 209-15.

Kocyigit H, Gurgan A, Terzioglu R, Gurgan U. Clinical, radiographic and echocardiographic findings in a patient with ochronosis. Clin Rheumatol 1998; 17: 403-6.

Aydogdu S, Cullu E, Ozsoy MH, Sur H. Cementless total knee arthroplasty in ochronotic arthropathy: a case report with a 4-year follow-up. J Arthroplasty 2000; 15: 539-43.

Jahan F, Nanji K, Qidwai W, Qasim R. Fibromyalgia syndrome: an overview of pathophysiology, diagnosis and management. Oman Med J 2012; 27: 192-5.
Fırat Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-9818
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Mide Kanseri Tedavisinde Açık ve Laparoskopik Distal Subtotal Gastrektominin Kısa Dönem Onkolojik Sonuçları

İLHAN ECE, Fahrettin ACAR, HÜSEYİN YILMAZ, BAYRAM ÇOLAK, SERDAR YORMAZ, MUSTAFA ŞAHİN

Tanısal Karmaşıklığa Sebep Olan Peritoneal Diyalize Bağlı Peritonit ve Pnömatozis İntestinalis Birlikteliği

Halil İbrahim TAŞCI

Fibrokistik Değişiklikler Masum mudur? Memenin Fibrokistik Değişikliklerinde HER-2’nin Önemi ve Meme Kanseri ile İlişkisi

Özgen ARSLAN SOLMAZ

İskemik İnme Hastalarında Ekstrakraniyal Karotis Arter Stentleme: Tek Merkez Deneyimi

EMRAH AYTAÇ, Çetin Kürşat AKPINAR, MURAT GÖNEN

Üniversite Öğrencilerinin Nargile İçme Konusundaki Bilgi, Tutum ve Davranışları

Ayhan AKTAŞ, SEYHAN HIDIROĞLU, MELDA KARAVUŞ

Edinsel Anatomik Bozukluğa Bağlı Çekal Volvulus Olgusu

Talha SARİGÖZ, Ramazan AZAR, Yusuf SEVİM, İnanç Şamil SARICI, TAMER ERTAN, ÖMER TOPUZ

Are Fibrocystic Changes Innocent? Importance of HER-2 in Fibrocystic Changes of Breast and Correlation Breast Cancer Risk

ÖZGEN ARSLAN SOLMAZ

EF24’ün Dosetaksel ile Sıralı Uygulanmasının Metastatik Meme Kanser Hücre Hattına Etkisi

Atiye Seda YAR SAĞLAM, Zübeyir ELMAZOĞLU, Handan KAYHAN, AKIN YILMAZ, Emine Sevda MENEVŞE, Hacer İlke ÖNEN

Elazığ ve Çevresinde Avcılarda Tularemi Görülme Sıklığının Mikroaglütinasyon Yöntemiyle Araştırılması

Zülfü BAYAR, Mehmet AKSU, MUSTAFA YILMAZ

Alkaptonuric Ochronosis; Hip Arthropathy - A Rare Case Treated with Total Hip Replacement

Mehmet YETİŞ, Zafer ÜNVEREN, ERDAL UZUN, Mustafa ÖZÇAMDALLI, Turan Bilge KIZKAPAN, Abdulhamit MİSİR