Skapuloperoneal musküler distrofili bir grup hastadaki klinik ve histopatolojik özellikler

Bu çalışmada, skapuloperoneal musküler distrofili altı olguluk bir gruptaki klinik ve histopatolojik özellikler belirlenmiştir. Olguların tümünde morfolojik ve elektromiyografik çalışmalar birbiriyle uyumlu olarak miyopatik bir bozukluğu göstermiştir. Klinik ve subklinik olarak hiçbir olguda fasiyal tutuluş bulunmamıştır. Kas güçsüzlüğünün alışılmış gidişine karşıt olarak, dört olgu başlangıçta düşük ayak göstermiştir. Tüm hastalarda elektrokardiyogram normaldir ve el ve ayakların küçük kaslarının korunuşu, deformite ve sensoriyel anomalilerin bulunmayışı ve ılımlı fonksiyonel yetersizlik göze çarpan özelliklerdir. Elde edilen veriler sonucunda, skapuloperoneal güçsüzlük bulunan olgularda, ayrıntılı ve dikkatli bir değerlendirmenin ayırıcı tanıdaki problemleri en aza indireceği düşünülmüştür.

The clinical and histopathological features in a group of patients with scapuloperoneal muscular dystrophy

In this study, the clinical and histopathological features in a group of six cases with scapuloperoneal muscular dystrophy were described. The morphological and electromyographic studies revealed concordant results with a myopathie disorder in all cases. None of the cases had facial involvement both clinically and subclinically. In contrast to the usual progression of the weakness, four cases showed foot drop initially. In all patients, the electrocardiogram was normal and the striking features were the sparing of the small muscles of the hands and feet, absence of the deformities and sensory abnormali-ties, and a mild degree of disability. Because of the heterogeneous clinical spectrum described in previous reports, it was concluded that a detailed and careful evaluation of the cases with scapuloperoneal weakness would minimize the problems in the differential diagnosis.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU