Özer MAKAY, M. Gökhan ÜNSAL, Erhan AKGÜN, Halit OSMANOĞLU

Peutz-Jeghers sendromu ve jejunal intussussepsiyon: Bir olgunun sunumu

Peutz-Jeghers sendromu, gastrointestinal sistemde hamartomatöz polipler ve mukokütanöz melanin pigmentasyonu ile karakterize otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Ender görülmekle birlikte bu hastalar, intussepsiyona bağlı barsak obstrüksiyonu ve ileri yaşta gelişebilecek malignite riski nedeniyle ömür boyu yakından takip edilmelidir. Bu olgu sunumunda 18 yaşında Peutz-Jeghers sendromu tanısı almış ve cerrahi tedavi uygulanmış 33 yaşında erkek hasta sunulmaktadır. Karın ağrısı ve özellikle yemeklerden sonra bulantı-kusma şikayetleri ile başvuran hastanın yapılan enteroklizis tetkikinde jejenumda, her biri 5 cm çaplı polip ve polibe bağlı jejuno-jejunal intussepsiyon saptanması üzerine hastaya laparotomi uygulandı. Manuel redüksiyon ile ihtussepsiyonu giderilen hastaya uygulanan enterotomi eşliğinde poliplere yönelik polipektomi gerçekleştirildi. Peutz-Jeghers sendromlu hastalarda intestinal intussepsiyon ve buna bağlı olarak iskemi gelişebileceği gözönünde bulundurulmalıdır. Bu durumda erken tanı esastır.

Anahtar Kelimeler:

Peutz-Jeghers sendromu, Erkek, Karın ağrısı, Polipler, Erişkin, Erken tanı, İnvajinasyon

Peutz-Jeghers syndrome and jejunal intussusseption: A case report

Peutz-Jeghers syndrome is an autosomal dominant inherited disorder characterized by gastrointestinal hamartomatous polyps in association with mucocutaneous melanocytic pigmentation. Although this syndrome is rare, patient follow-up care should be done a life long since the increased risk for intussusception secondary to bowel obstruction and malignancy in the elderly. This case report presents a 33-year-old male with Peutz-Jeghers syndrome diagnosed at the age of 18. The patient admitted with symptoms like abdominal pain, nausea and vomitting, especially increasing postprandial. Enteroclysis study revealed 2 polyps located in the jejenum, each 4 cm in diameter, and a jejuno-jejunal intussusception, originating from these polips. A laparomy was carried out and the intussusception was restored manually. Enterotomy was performed to treat polyps by polypectomy. It is suggested that patients with Peutz-Jeghers syndrome should also be monitored for intestinal intussusception and boweiischemia. Early diagnosis is fundamental.

Keywords:

Peutz-Jeghers Syndrome, Male, Abdominal Pain, Polyps, Adult, Early Diagnosis, Intussusception,

PDF

___

1. Linder NM, Greene MH. The concise handbook of family cancer syndromes. J Natl Cancer Inst 1998;90:1039-71
2. Jenne DE, Reimann H, Nezu J ve ark. Peutz-Jeghers syndrome is caused by mutations in a novel serine threonin kinase. Nat Genet 1998;18:38-43
3. Marschall J, Hayes P. Intussusseption in a man with Peutz-Jeghers syndrome. CMAJ 2003;168:315-16
4. McGarrity TJ, Kulin HE, Zaino RJ. Peutz-Jeghers syndrome. Am J Gastroenterol 2000;95:596-604
5. Utsunomiya J, Gocho H, Miyanaga T ve ark. Peutz-Jeghers syndrome: its natural course and management. Johns Hopkins Med J.1975 Feb;136:71-82.
6. Gordon RS, O'Dell KB, Namon AJ ve ark. Intussusception in the adult--a rare disease. J Emerg Med. 1991 Sep-Oct;9:337-42.
7. Paterlini A, Huscher C, Salmi A. Jejunal endoscopic polypectomy in the Peutz-Jeghers syndrome. Endoscopy. 1983 Jul;15:270-1.