Motor mental gelişim geriliği ve / veya epilepsi olgularında biyotinidaz eksikliğinin araştırılması
Biyotinidaz eksikliği, biyotin metabolizmasında tanımlanmış kalıtsal iki hastalıktan biri olup, multipl karboksilaz eksikliğinin geç başlangıçtı şeklidir. Biyotinidaz, biyositin ve biyotinil peptidlerden biyotinin ayrılmasını ve yeniden kullanılmasını sağlar. Biyotinidaz eksikliği fonksiyonel biyotin eksikliğine neden olur. Nörolojik bulgular ve deri bulguları biyotinidaz eksikliğinin sık karşılaşılan başlangıç bulgularıdır. Bu çalışmada, nedeni belli olmayan motor mental gelişim geriliği ve/veya epilepsi tanısı almış, yaşları 3,5 ay ile 14 yıl arasında değişen 124 çocukta serum biyotinidaz aktivitesi spektrofotometrik yönteme göre tayin edilmiştir, incelenen olgulardan ikisinde serum biyotinidaz aktivitesi tayin edilemeyecek kadar düşük (sıfır) bulunmuş-tur. Biyotinidaz eksikliği, tanı ve tedavisi kolay olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Erken tanı ve biyotini yerine koyma tedavisi ile hastalar ömür boyu asemptomatik kalırlar. Bu yüzden, nedeni belli olmayan motor mental gelişim geriliği ve/veya epilepsi tanısı almış olgularda serum biyotinidaz aktivitesi tayin edilmelidir.
Investigation of biotinidase deficiency in cases with motor mental retardation and / or epilepsy
Biotinidase deficiency is one of the two inherited metabolic diseases described in biotin metabolism. It is also known as late onset multiple carboxylase deficiency. Biotinidase catalyzes the release of biotin from biocytin and biotinylated peptides. Biotinidase deficiency leads to a functional biotin deficiency. It is often characterized by neurological and cutaneous findings. In this study, serum biotinidase activity was determined by using spectrophotometric method in 124 children, whose ages ranged from 3,5 months and 14 years, with unexplained motor mental retardation and/or epilepsy. It was found that serum biotinidase activity was undetectable (0) in two patients' sera. Biotinidase deficiency is an inherited disease can be easily diagnosed and treated with biotin. Biotinidase deficient patients remain asymptomatic with biotin therapy. In conclusion, serum biotinidase activity must be determined in children with unexplained motor mental retardation and/or epilepsy.