Motor mental gelişim geriliği ve / veya epilepsi olgularında biyotinidaz eksikliğinin araştırılması

Biyotinidaz eksikliği, biyotin metabolizmasında tanımlanmış kalıtsal iki hastalıktan biri olup, multipl karboksilaz eksikliğinin geç başlangıçtı şeklidir. Biyotinidaz, biyositin ve biyotinil peptidlerden biyotinin ayrılmasını ve yeniden kullanılmasını sağlar. Biyotinidaz eksikliği fonksiyonel biyotin eksikliğine neden olur. Nörolojik bulgular ve deri bulguları biyotinidaz eksikliğinin sık karşılaşılan başlangıç bulgularıdır. Bu çalışmada, nedeni belli olmayan motor mental gelişim geriliği ve/veya epilepsi tanısı almış, yaşları 3,5 ay ile 14 yıl arasında değişen 124 çocukta serum biyotinidaz aktivitesi spektrofotometrik yönteme göre tayin edilmiştir, incelenen olgulardan ikisinde serum biyotinidaz aktivitesi tayin edilemeyecek kadar düşük (sıfır) bulunmuş-tur. Biyotinidaz eksikliği, tanı ve tedavisi kolay olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Erken tanı ve biyotini yerine koyma tedavisi ile hastalar ömür boyu asemptomatik kalırlar. Bu yüzden, nedeni belli olmayan motor mental gelişim geriliği ve/veya epilepsi tanısı almış olgularda serum biyotinidaz aktivitesi tayin edilmelidir.

Investigation of biotinidase deficiency in cases with motor mental retardation and / or epilepsy

Biotinidase deficiency is one of the two inherited metabolic diseases described in biotin metabolism. It is also known as late onset multiple carboxylase deficiency. Biotinidase catalyzes the release of biotin from biocytin and biotinylated peptides. Biotinidase deficiency leads to a functional biotin deficiency. It is often characterized by neurological and cutaneous findings. In this study, serum biotinidase activity was determined by using spectrophotometric method in 124 children, whose ages ranged from 3,5 months and 14 years, with unexplained motor mental retardation and/or epilepsy. It was found that serum biotinidase activity was undetectable (0) in two patients' sera. Biotinidase deficiency is an inherited disease can be easily diagnosed and treated with biotin. Biotinidase deficient patients remain asymptomatic with biotin therapy. In conclusion, serum biotinidase activity must be determined in children with unexplained motor mental retardation and/or epilepsy.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

Postmenopozal dönemde östradiol-valerat + siproteron asetat ve tibolon' un lipid profiline etkilerinin karşılaştırılması

Serdar ÖZŞENER, Teksin ÇIRPAN, Kemal ÖZTEKİN, Onur BİLGİN

Normal ve preeklamptik hastalarda endojen digoksin-benzeri immüno reaktif madde ( DLİS ) düzeyleri

İsmail Mete İTİL, Aytül ÖNAL, Sermet SAĞOL, Niyazi AŞKAR, Sezen KOŞAY

Sürekli göç alan İzmir, Yeşilçam köyü' nde 0-4 yaş çocuğu olan annelerin, çocuk ishalleri ve sanitasyona ilişkin bilgi ve tutumları

N. Emel LÜLECİ, Fethi DOĞAN

Çocuklarda nadir komplikasyonlu iki peptik ülser olgusu

Tanju B. ÖZKAN, Ahmet TANRITANIR, İrfan KIRIŞTIOĞLU, YAKUP CANITEZ, Turgut ÖZEKE

Hemofilik çocukların sünneti için bir protokol önerisi: '' İzmir protokolu ''

Kaan KAVAKLI, Güngör NİŞLİ, Aziz POLAT, Ali AVANOĞLU, Yeşim AYDINOK, Nazan ÇETİNGÜL, Senay ÖZTOP, Mehmet KANTAR

Kafa tabanı cerrahisinde klinik sonuçlarımız

Ataman GÜNERİ, Tansu MERTOL, Enis Alpin GÜNERİ, Ahmet Ömer İKİZ, Muazzez UÇA

Lizozomal proteolitik aktivitenin beyin dokusunda penumbral ve derin iskemi-reperfüzyonunda karşılaştırılması

Hüray İŞLEKEL, Sertaç İŞLEKEL, Gül GÜNER

Sol dal bloğunun varlığında elektrokardiyogramda miyokart infarktüsünün tanısı ( MILIS kriterlerinin tanı değeri )

Sanem NALBANTGİL, Mehdi ZOGHİ, Özer BADAK, Filiz ÖZERKAN, İstemi NALBANTGİL, Remzi ÖNDER

Türkiye' de en büyük beş il merkezinin hava kirliliği durumları

Meral TÜRK, Fethi DOĞAN

20 diffüz malign mezotelyoma olgusunun immunohisto-kimyasal analizi

Onur KARAMAN, Meral KOYUNCUOĞLU, Kadri ÇIRAK, Rıfat ÖZACAR, Hüseyin HALİLÇOLAR, Sülün ERMETE, Aydanur KARGI, Sultan CİNGÖZ, Özden GÜNEL