İnterfaz hücrelerinde flüoresan in-situ hibridizasyon yöntemi ile anoploidi aranması

Amniosentez ve fetal karyotipleme, prenatal tanı amacıyla pek çok ülkede uygulanan bir yöntemdir. Bu yöntemler ile fetusun kromozom yapısı hakkında aile ve doktorun doğum gerçekleşmeden önce bilgi sahibi olması amaçlanmaktadır. Son yıllarda geliştirilmiş moleküler sitogenetik yöntem olan flüoresan in-situ hibridizasyon (FISH) amnion sıvısındaki interfaz hücrelerine uygulanması ile sonuç alma süresi çok kısalmıştır. Materyal-Metod: Bu çalışmada 20 ile 46 yaş ve 15 ile 32 gebelik haftası arasında olan otuz olgunun amniosentez sıvıları, klasik sitogenetik yöntem ve FISH yöntemi ile incelendi. Bulgular: Amniosentez endikasyonları; 16 olguda ileri anne yaşı, 6 olguda üçlü tarama testinde risk artışı, 3 olguda anormal ultrason bulgusu ve birer olguda ileri anne yaşı ve anormal ultrason birlikteliği, ileri anne yaşı ve üçlü testte risk artışı birlikteliği, maternal Down sendromu, koriyonik villus biyopsisinde trizomi 21 saptanması ve anksiyete idi. Olguların klasik sitogenetik yöntem ile incelenmesi sonucunda 16 olguda 46, XY; 11 olguda 46, XX; 3 olguda trizomi 21 saptandı. Bütün olgulara aynı anda 13, 18, 21, X ve Y probları ile FISH incelemesi yapıldı ve 24 saat içinde sonuçlar elde edildi. Uyguladığımız FISH yöntemi sonuçları klasik sitogenetik yöntem doğrulandı.

Aneuploidy screening by fluorescent in situ hybridisation method in the interfase cells

Introduction: Numerical and/or structural chromosomal abnormalities in the fetus can be detected by prenatal diagnostic methods. Fetal karyotyping is one of the prenatal diagnostic methods which is usually performed after the 14th week of gestation. More than 99 % of all chromosomal abnormalities comprise the aneuploidies of five chromosomes. These five chromosomes are number 13, 18, 21, X and Y. Recently the development of Fluorescent in situ Hybridization (FISH) for the analysis of chromosome aneuploidies in interphase cells has provided rapid results and the duration of informing the familtes has been shortened. Materials and Methods: In this study, amniotic fluid sampling (AFS) of 30 pregnants, ageing between 20 and 46 year-old and studied by both classical cytogenetic technique and FISH. Results: The gestational period for the sampling process of these women is between the 14th and 32th week of pregnancy. The indications of cytogenetic study in AFS were advanced maternal age (AMA) in 16 cases, triple test result pointing to increased risk in 6 cases, abnormal ultrasound findings in 3 cases, AMA with triple test result in 1 case, AMÂ with abnormal ultrasound findings in 1 case, Down syndrome in the mother in 1 case, trisomy21 in chorionic v'Ulus sampling in 1 case. Normal signalling in 27 cases and trisomy 21 in 3 cases were obtained by FISH. All results were obtained within 24 hours by FISH method and analysed by using classical cytogenetic method. Conclusion: In conclusion it is considered that FISH method can be used forgetting rapid result besides clasical cytogenetic method in the screening of,the. most common aneuploidies.

___

  • 1. Obstetrik Maternal-Fetal Tıp ve Perinatoloji. MN Medikal&Nobel, 2001
  • 2. Isada NB, Hume RF, Reichler A et al. Fluorescent in situ hybridization and second-trimester sonographic anomalies: uses and limitations. Fetal Diagn. Ther, 1994; 9(6): 367-370.
  • 3. Klinger K, Landes G, Shook D et al. Rapid detection of chromosome aneuploies in uncultured amniocytes by using Fluorescence in situ hybridization. Am J Hum Genet, 1992; 51: 55-65.
  • 4. Steinborn A, Roddriger-S, Born HJ. Prenatal chromosome analysis using the FISH technique allows fetal aneuploidy detection within a few hours. Z Geburtshilfe Neonatol, 1996; 2000(5): 186-190.
  • 5. Gersen SL, Carelli MP, Klinger KW, Ward BE. Rapid prenatal diagnosis of 14 cases of triploidy using FISH multiple probes. Prenatal Diagnosis, 1995; 15(1): 1-5.
  • 6. Verma L, McDonald F, Leedman P et al. Rapid and simple DNA diagnois of Down's syndrome. Lancet, 1998; 352(9121):9-12.
  • 7. Luquet I, Mugneret F, Athis PD et al. French multi-centric study of 2000 amniotic fluid interphase FISH analyses from high- risk pregnancies and review of the literature. Annales de Genetique, 2002; 45: 77-88.
  • 8. WeromowiczS, Sandstrom DJ, Morton CC. Fluorescence in situ hybridization (FISH) for rapid detection of aneuploidy: experience in 91 prenatal cases. Prenatal Diagnosis, 2001; 21(4)262-9.
  • 9. Jobanputra V, Roy KK, Kriplani A, Kucheria K. Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in women with highrisk pregnancies. Indian J Medical research, 2001; 114:148-155.
  • 10. Andras T, Erika P, Kristina H et al. Fluorescence in situ hybridization of chorionic interphase cells for prenatal screening of Down syndrome. European J Obstetrics-Gynecology and Reproductive Biology, 2001 ;94: 46-50.
  • 11. Ulmer R, Pfeiffer RA, Kollert A, Beinder E. Diagnosis of aneuploidi with fluorescence in situ hybridization (FISH); value in pregnancies with increased risk for chromosome aberrations. Z Geburtshilfe Neonatol, 2000; 204(1): 1-7.
  • 12. Witters I, Devriendt K, Legius E et al. Rapid prenatal diagnosis of trisomy 21 in 5049 consecutive uncultured amniotic fluid samples by fluorescence in situ hybridization (FISH). Prenatal Diagnosis, 2002; 22(1): 29-33.
  • 13. Aviram GA, Daniely M, Chaki R et al. Advanced FISH with directly labeled X, Y and 18 DNA probes as a tool for rapid prenatal diagnosis. J Reprod Medicine 1999; 44(6): 497-503.
  • 14. Bink K, Pauer HU, Bartels I. Interphase FISH tests as rapid test for trisomies in amniotic fluid results of a prospective study. Z Geburtshilfe Neonatol 2000; 204(1). 8-13.
  • 15. Van Opstal D, Van der Berg C, GAIjaard RJ, Los FJ. Follow-up investigations in uncultured amniotic fluids cells after uncertain cytogenetics results. Prenatal Diagnosis: 2001; 21 (2): 75-78.
  • 16. Eiben B, Trawicki W, Hammans W, Epplens JT. False-negative finding in rapid interphase FIAH cells. Prenatal Diagnosis 891-895.
  • 17. American College of Medical Genetics, Prenatal interphase fluorescence in situ hybridizartion (FISH) policy satatement. Am J Hum Genet 1993 53: 526-527.
Ege Tıp Dergisi-Cover
  • ISSN: 1016-9113
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1962
  • Yayıncı: Ersin HACIOĞLU
Sayıdaki Diğer Makaleler

İnterfaz hücrelerinde flüoresan in-situ hibridizasyon yöntemi ile anoploidi aranması

TUFAN ÇANKAYA, Cumhur GÜNDÜZ, Ferda ÖZKINAY, Özgür ÇOĞULU, Sermet SAĞOL, Cihangir ÖZKINAY

Kişniş (Coriandrum sativum L.) uçucu yağ ekstresinin letal doz düzeyleri ile antienflamatuvar aktivitesinin araştırılması

HANEFİ ÖZBEK, AYDIN HİM, Didem TÜRKÖZÜ

Ege Üniversitesi organ nakli merkezinde karaciğer transplantasyonu alıcı ve donörlerindeki faktör V leiden gen mutasyonunun prevalansı

Zuhal EROĞLU, Biray Çığır AVCI, Murat KILIÇ, Büket KOSOVA, Erdal ÖZEN, CUMHUR GÜNDÜZ, Nejat TOPÇUOĞLU

Peeling sonrası indüklenen diskoid lupus eritematozus olgusu

Tuğrul DERELİ, Yazkan Figen AKIN, Can CEYLAN, Figen ERTAM, Yeşim GERZİLE, Taner AKALIN, Sibel ALPER

Bir herbisit olan 2,4-D (Diklorofenoksiasetik asit)'in sıçanlarda testis dokusu üzerine etkisi

Ebru ÖZDAŞ, Utku ATEŞ, Yiğit UYANIKGİL, Meral BAKA, ALTUĞ YAVAŞOĞLU, Songül BİÇER, Gürsel ERGEN

Evde hiperhidroz tedavisi için geliştirilmiş bir iyontoforez cihazı

Murat PEHLİVAN, Tuğrul DERELİ

Otolog kemik iliği nakli uygulanan bir hastada gelişewn CMV enfeksiyonu

Bilgin ARDA, Özkören Şebnem ÇALIK, Ayşın ZEYTİNOĞLU, Işıkgöz Meltem TAŞBAKAN, Mahmut TÖBÜ, Hüsnü PULLUKÇU

Survey of dermatitis cases due to cement in suffian cement factory

Effat KHODAEIANI

Erişkin bir hastada demonstractif radyografik bulgularıyla primer tüberküloz

GÜRSEL ÇOK, Baysak Ayşegül ALPAYDIN, Fatih TEKİN, Tülin AYSAN

Effect of heparin on human skin fibroblast proliferation in vitro

Berna YILMAZ, Biray Çığır AVCI, CUMHUR GÜNDÜZ