Holt-Oram sendromu:Nadir bir olgu sunumu

Holt-Oram sendromu (HOS) üst ekstremite iskelet ve kalp anormallikleri ile seyreden bir konjenital otozomal kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1960 yılında Mary Clayton Holt ve Samuel Oram tarafından , bir ailenin 4 soyağacındaki bi reylerde otozomal dominant geçiş gösteren konjenital kalp hastalığı ve otozomal üst ekstremite iskelet deformiteleri varlığı olarak tanımlanmıştır. HOS kardiyak bozukluklar ve başparmak aplazi ya da hipoplazi si şeklinde çeşitli formları içermektedir. İnsidansı 100. 000 doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Literatürde, bu sendrom atriyo-digital sendromu, kalp-el sendromu, üst ekstremite-kardiyovasküler sendrom, kalp-bacak sendromu veya kardi yomelik sendrom olarak da adlandırılmaktadır. Burada çok sayıda üst ekstremite iskelet deformitesi ve atriyal septal defekt varlığı olan 12 yaşındaki erkek Holt-Oram sendromu olgusu sunuldu .

The Holt - Oram syndrome: Report of a rare case

The Holt-Oram Syndrome (HOS) is a congenital autoso mal hereditary disease characterized by abnormalities of the upper limb skeleton and the heart. This syndrome was first described in 1960 by Mary Clayton Holt and Samuel Oram from the members of a family with congenital heart disease and skeletal deformities on upper extremities with autosomal dominant transmission. It includes a set of cardiac disorders and thumb aplasia or hypoplasia which may arise in variety forms. The incidence of HOS is estimated at 1:100.000 births. In the literature , this syndrome is also named as atriodigital syndrome, heart-hand syndrome , upper limb-cardiovascular syndrome, cardiac-limb syndrome or cardiomelic syndrome. Herein we present a HOS in a 12-year-old male that has multiple upper limb deformities and atrial septal defect.

Kaynakça

1. Brockhoff CJ, Kober H, Tsilimingas F, Dapper F, Münzel T, Mei nertz T. Holt-Oram syndrome. Circulation 1999;99(10):1395 -6.

2. Holt M, Oram S. Familial h eart d isease with skeletal malformations. Br Heart J 1960; 22 (2):236 -42.

3. Özlem M Bostan, Ergün Çil. Fallot tetralojisi ile b irlikte Holt Oram s endro mu. Türk Kardiyal Dern Arş 1999;27(2);124 -6.

4. Basson CT, Bachinsky DR, Lin RC, et al. Mutations in human TBX5 cause limb and cardiac malformation in Holt Oram

s yndrome. Nat Genet 1997; 15(1):30 -5. 5. Hurst J A, Hall C M, Braitser M . The Holt Oram s yndrome. J Med Genet 1991;28(6):406 -10 .

6. James MA, Mc Carroll HR, Manske PR. Characteristics of patients with hypoplastic thumbs. J Hand Surg Am 1996;21(1):104 - 13.

7. Sletten LJ, Pierpont ME. Variation in severity of cardiac disease in Holt Oram s yndrome. Am J Med Genet 1996;65(2):128 -32 .

8. Starke H, Schimke RN, Dunn M. Upper l imb c ardiac s yndrome: A family study. Am J Cardiol 1967; 19(4):588 -92.

9. Zhang KZ, Sun QB, Cheng TO. Holt Oram s yndrome in China: A collective rewiev of 18 cases . Am Heart J 1986; 111(3):572 -7 .

10. Sealy WC, Farmer JC, Young WG, Brown IW. Atrial dysrhthmia and atrial secund um defects. J Thorac Cardiovasc Surg 1969;57(2):245 -50 .

Kaynak Göster