Renal tübüler asidoz (RTA), böbrek tübüllerindeki doğuştan ya da kazanılmış bozukluk nedeniyle, diyet ve metabolizmadan normal asit üretimi varlığında, normal plazma bikarbonat konsantrasyonun sağlanamadığı bir klinik sendromdur. Hidrojen iyon sekresyonunda veya bikarbonat geri emilimindeki bozukluğa bağlı olarak metabolik asidoz meydana gelir. RTA normal anyon açığı, hiperkloremik metabolik asidoz, bikarbonatüri ve azalmış asit atılımı ile karakterizedir. Distal RTA ise asit atılımında bozukluğa bağlı olarak primer veya sekonder sebeplerle oluşabilir. Distal RTA’lı hastalar asemptomatik olabilir veya kusma, büyüme geriliği, işitme kaybı, hemolitik anemi, renal taş, nefrokalsinozis, rikets ve osteomalazi ile başvurabilir. Erişkinlerde tekrarlayan böbrek taşı ve eklem ağrısı, kas ağrısı ve kemik ağrısı gibi kas iskelet şikayetleri görülmektedir. Bu yazıda, inatçı kusma ve gelişme geriliği ile başvuran distal RTA’lı 2,5 aylık bir olgu sunulmuştur.

Renal tubular acidosis (RTA) is a clinical syndrome in which either an inherited or acquired renal tubular defect leads to failure to maintain a normal plasma bicarbonate concentration in the presence of a normal rate of acid production from the diet and metabolism. Metabolic acidosis occurs depending on a defect in renal excretion of hydrogen ion or reabsorption of bicarbonate. RTA is characterized by normal anion deficiency, hyperchloremic metabolic acidosis, bicarbonaturia and decreased acid excretion. However, distal RTA depends on impairment of acid excretion with primary or secondary causes. Patients with distal RTA can be asymptomatic or can present with vomiting, growth retardation, hearing loss, hemolytic anemia, renal calculi, nephrocalcinosis, rickets and osteomalasia. Adult have recurrent renal calculi and musculoskeletal system complaints such as bone, joint and muscle pain. In this paper, a 2.5 month old patient with distal RTA who presented with persistent vomiting and growth retardation was reported.