Watson Sendromu

Watson sendromu, café-au-lait lekeleri, pulmoner stenoz, mental retardasyon, boy kısalığı ile karakterizedir. Bu makalede, moleküler temeli henüz tartışmalı olan ve seyrek görülen bu birlikteliği hatırlatmak amacıyla Watson sendromlu 13 yaşında bir kız olgu sunuldu.

Watson Sendromu,

Keywords:

-,

___

  • Watson GH. Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Arch Dis Child 1967;42:303-307.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  • Tassabehji M, Strachan T, Sharland M, et al. Tandem duplication within a neurofibromatosis type 1 (NF1) gene exon in a family with features of Watson syndrome and Noonan syndrome. Am J Hum Genet 1993;53:90-95.
  • Lin AE, Birch PH, Korf BR, et al. Cardiovascular mal- formations and other cardiovascular abnormalities in neurofibromatosis 1. Am J Hum Genet 2000;95:108- 117.
  • Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH, et al. Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? J Med Genet 1991;28:752-756.
  • Ruggieri M. The different forms of neurofibromatosis. Child’s Nerv Syst 1999;15:295-308.
  • Foster JL, Bradley SM, Ikonomidis JS. Pulmonary artery aneurysm and coronary artery disease in the clinical presentation of watson syndrome. Ann Thorac Surg 2006;82:740-742.
  • Upadhyaya M, Sarfarazi M, Huson S, et al. Linkage of Watson's syndrome to chromosome 17 markers. J Med Genet 1990;27:209.
  • Upadhyaya, Shen M, Cherryson A, at al. Analysis of mutations at the neurofibromatosis 1 (NF1) locus. Hum Molec Genet 1992;1:735-740.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-6622
  • Yayın Aralığı: Yıllık
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Tavşanlarda Oluşturulan Medulla Spinalis İskemi Reperfüzyon Modelinde Diltiazem, İnsülin Ve C Vitamininin Nöroprotektif Etkileri

N. DAMAR, S. ÖZKARDEŞLER, U. KOCA, Ö. MAVİOĞLU, Z. ELAR

Sağlıklı süt çocuklarında beslenme tipleri ve annelerin bebek beslenmesi uygulamaları:Anket çalışması

Nur ARSLAN, Ayşegül AKBAŞ, Mirsada KAMERİ, Özlem KORKMAZ, Burak POLAT, ADEM AYDIN

Tıp Eğitimi Son Sınıf Öğrencilerinin Gelecek Meslek Yaşamları İle İlgili Yaşadıkları Anksiyete İle Sürekli Anksiyetelerinin Karşılaştırılması,

N. YENİÇERİ, V. MEVSİM, N. ÖZÇAKAR, S. ÖZAN, D. GÜLDAL, O. BAŞAK

Diyabetik Ayak Ülserlerinin Tanı ve Tedavisi,

T. DEMİR, B. AKINCI, S. YEŞİL

Erken süt çocukluğu döneminde beslenmenin,büyüme ve dışkılama özellikleri üzerine etkisi

Yeşim ÖZTÜRK, Uluç YİŞ, Benal BÜYÜKGEBİZ

Tavşanlarda oluşturulan medulla spinalis iskemi reperfüzyon modelinde diltiazem,insülün ve C vitamininin nöroprotektif etkileri

Nagihan DAMAR, Sevda ÖZKARDEŞLER, Uğur KOCA, Ömür MAVİOĞLU, Zahide ELAR

Solunum Sıkıntısının Bir Nedeni Olarak Vasküler Ring,

F. FIRINCI, D. ÖLMEZ, A. BABAYİĞİT, N. UZUNER, H. ÇAKMAKÇI, G. SAYLAM, N. ÜNAL, Ö. KARAMA

Watson Sendromu

Özlem GİRAY, Elçin BORA, Ayfer ÜLGENALP, Şebnem PAYTONCU, Nurettin ÜNAL, Derya ERÇAL

Kardiyovasküler cerrahi sonrasında serum S-100B protein,NSE ve nitrik oksit düzeyleri ile bilişsel işlevler arasındaki ilişki

Leyla DEMİR, Nejat SARIOSMANOĞLU, Berna Binnur AKDEDE, Can CİMİLLİ, Eyüp HAZAN, Öztekin OTO, Meral FADILOĞLU

Çocukluk çağında ürtikerya pigmentoza: İki olgu sunumu,

D. ÖLMEZ, A. BABAYİĞİT, N. UZUNER, Ö. KARAMAN, M. DUMAN, A. KUMRAL, D. TEZCAN, F. DEMİRCİOĞLU, Ş. YILMAZ, Ö. VAYVADA, E. ÖZER, H. ÖREN, G. İRKEN