İnfantil spinal muskuler ateofi (SMA tip I) erken çocukluk çağındaki dejeneratif sink sistemi hastalıklarının içinde en yaygın olanıdır. Bu hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır ve SMA'nın en ağır formudur. Muskuler atrofınin eşlik ettiği progressif paralizilerle sonuçlanan, spinal kordun ön boynuz motor nöronlarındaki dejenerasyon ile belirlidir. Diafragmada güçsüzlük, santral sink sistemi tutulumu, konjenital kalp defektleri ve artrogripozisle birlikte olan SMA varyantı olguları bildirilmiştir. Hipotoni, dilde fasikülasyon, solunum güçlüğü, artrogripozis ve talipes ekinovams deformitesi ile birlikte konjenital hipotkoidinin de bulunduğu 39 haftalık kız bebek, klinik, elektrofizyolojik, patolojik ve genetik incelemeler sonucunda "İnfantil SMA varyantı" olarak tanımlanmıştır. Olgu postnatal 11. gününden, 136. gününe dek mekanik ventilasyon desteğine gereksinim duymuştur. SMA ile birlikte, konjenital hipotiroidi olgumuzdaki hipotoni bulgularını daha da ağırlaştırdığından, mekanik ventilasyon gereksinimi artmıştır. SMA ile konjenital hipotiroidi birlikteliğine ulaşılabilen kaynaklarda rastlanmadığından dolayı, olgu ilginç bulunarak sunulmuşur.

Infantile spinal muscular atrophy (SMA type I) is the most common neurodegenerative disease in the early childhood period. It is an inherited autosomal resessive disorder and is the most severe form of SMA. It is characterized by the degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord, resulting in progressive paralysis with muscular atrophy. The variant SMA cases with diaphragmatic weakness, involvement of the central nervous system, congenital heart defects and artrogryposis were reported. Congenital hypothyroidism is the causal effect of hypotony, too. A 39 weeks old girl who had hypotony, fasciculations of the tongue, respiratory distress, arthrogryposis and talipes echinovarus deformity and congenital hypothyroidism as well was diagnosed as İnfantil SMA variant after clinical electrophysiological, pathological and genetic investigation. The patient necessitated mechanical ventilation support from postnatal 11th day to 136th day. It is assumed that SMA with congenital hypothyroidism enhanced hypotony that was present and thus necessitated mechanical ventilation. To the best of our knowledge, no other case with infantile SMA plus congenital hypothyroidism have been published to date.