Muhammed Cihan TEMEL, Caner Ediz, Serkan AKAN, ÖMER YILMAZ

İnfertil Bir Erkekte “De La Chapelle” Sendromu: Olgu Sunumu

46 XX erkek sendromu çok nadir görülen bir hastalık olup, ilk olarak 1964 yılında De La Chapelle ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır1. Hastalar normal genital yapıdan ambiguus genitalya kadar değişebilen bir genital görünüme sahip olabilirler2. Y kromozomundaki cinsiyet belirleyen SRY genini içeren bir parçanın X kromozomuna translokasyonuyla geliştiği düşünülen bir hastalıktır. Genellikle erkek fenotipinde gelişme olur ve Y kromozom eksikliğine bağlı testiküler yetmezlik tablosu gelişir2. Otuz dört yaşında 10 aydır evli bir erkek hasta infertilite nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde bilateral testislerin atrofik olduğu izlendi. Hastada hipergonadotropik hipogonadizm ve azoospermi saptandı. Hastanın karyotip analizi 46,XX olarak saptandı ve X kromozomunda SRY sinyali mevcuttu. Moleküler analizde hastanın Y kromozomunun p kolunun SRY ve ZFY bölgelerini içerdiği saptandı. Ayrıca AZFa, AZFb, AZFc delesyonu bulunduğu görüldü. Bu hastalarda spermatogenez olmadığından testis biyopsisi ve spermiogram uygun değildir8. Hastalıkta başlıca tedavi testosteron replasmanıdır. Ayrıca profesyonel bir genetik danışmanlık için hastanın yönlendirilmesi uygundur. De La Chapelle sendromu, infertilite ile polikliniğe başvuran bilateral testis atrofisinin eşlik ettiği primer hipogonadizmli hastaların ayırıcı tanısında akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

“De La Chapelle” Syndrome In An Infertile Male: A Case Report

46 XX male syndrome is a very rare disease, first described by De La Chapelle et. al in 19641. Patients may have a genital appearance that varies from normal genital to ambiguus genitalia. It is thought that a fragment containing the sex-determining SRY gene in Y chromosome is believed to develop by translocation into the X chromosome. Usually the male phenotype and a testosterone deficiency due to Y chromosome deficiency develops2. A 34-year-old male patient married for ten months applied to our clinic for infertility. Bilateral testes were atrophic on physical examination. Hypergonadotropic hypogonadism and azoospermia were detected in the patient. The patient's karyotype analysis was 46, XX and there was an SRY signal on the X chromosome. In molecular analysis, the patient's Y chromosome was found to contain SRY and ZFY regions of the p-arm. It was also observed that there were AZFa, AZFb, AZFc deletions. Because these patients do not have spermatogenesis, testis biopsy and spermogram are not appropriate8. The main treatment in the disease is testosterone replacement. It is also advisable that the patient be directed for professional genetic counseling. De La Chapelle syndrome is a rare disease that should be kept in mind in the differential diagnosis of patients with primary hypogonadism who are admitted to polyclinics with infertility.

PDF

___

De la Chapelle A, Hortling H, Niemi M, Wennström J. XX chromosomes in a human male. First case.; Acta Med Scand. 1964;175(Suppl 412):25-38
Zenteno-Ruiz JC, Kofman-Alfaro S, Mendez JP. 46,XX sex reversal. Arch Med Res. 2011 Nov-Dec; 32: 559-66.
Velasco G, Savarese V, Sandorfi N, et al. 46,XX SRY positive male syndrome presenting with primary hypogonadism in the setting of scleroderma. Endocr Pract 2011; 17: 95-8.
Ryan N, Akbar S. A case report of an incidental finding of a 46,XX, SRY negative male with masculine phenotype during standard fertility workup with review of the literature and proposed immediate and long-term management guidance. Fertil Steril 2013; 99: 1273-6.
Boucekkine C, Toublanc JE, Abbas N, Chaabouni S, Ouahid S, Semrouni M, Jaubert F, Toublanc M, McElreavey K, Vilain E. et al. Clinical and anatomical spectrum in XX sex reversed patients. Relationship to the presence of Y specific DNA-sequences.; Clin Endocrinol (Oxf). 1994;40:733–42
Aksglaede L, Link K, Giwercman A, et al. 47,XXY Klinefelter syndrome: Clinical characteristics and agespecific recommendations for medical management. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163: 55-63.
Oral D, Şimşek S, Türkyılmaz A, et al. A rare 48,XXYY syndrome. Dicle Med J 2018; 45: 219-22.
De la Chapelle A. The etiology of maleness in XX men.; Hum Genet 1981;58:105-16.
Vilain EJ. 46,XX Testicular Disorder of Sex Development.; GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2009:1993- 2014.
Grigorescu-Sido A, Heinrich U, Grigorescu-Sido P, Jauch A, Hager HD, Vogt PH, Duncea I, Bettendorf M. Three new 46,XX male patients: a clinical, cytogenetic and molecular analysis.; J Pediatr Endocrinol Metab. 2005;18:197–203.
Lee P, Houk C.P. Review of Outcome Information in 46,XX Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia Assigned/Reared Male: What Does It Say about Gender Assignment? Int J Pediatr Endocrinol. 2010;2010:982025.