Serap SEMİZ, İnanç ÇAKALOZ, Güliz BAYRAM

Boy kısalığı nedeniyle başvuran vakaların değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmada, boy kısalığı vakalarımız retrospektif olarak değerlendirilerek etiyolojik tanıya göre sınıflandırıldı. Yöntem: Ocak 2002-Ocak 2005 tarihleri arasında Pediatrik Endokrinoloji bölümünde boy kısalığı nedeniyle izlenen 80 vaka değerlendirmeye alınmıştır. Bulgular: Boy kısalığı nedeniyle izlenen toplam 80 vakanın, 28 (% 35)'inde patolojik, 52 (% 65)'sinde normalin varyantı boy kısalığı belirlendi. Boy kısalığının en sık nedenleri sırasıyla, ailevi boy kısalığı (% 40), konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi (% 25) ve büyüme hormon eksikliği (% 17.5)'ydi. Vakaların % 6.1'inde malnütrisyon, % 3.8'inde Turner sendromu, % 2.4'ünde geç tanı almış hipotiroidi, % 1.3'inde psödohipoparatiroidi, % 1.3'inde iskelet displazisi (akondroplazi), % 1.3'inde erken puberte, % 1.3'inde çölyak hastalığı saptandı. Sonuç: Vaka grubumuzun önemli bir bölümünde normalin varyantı boy kısalıkları yer almaktayken, azımsanmayacak oranlarda patolojik nedenler saptandı. Boy kısalığına nedensel yaklaşımda, tam fizik muayene, antropometrik değerlendirme ve dismorfik bulguların araştırılması yanında, altta yatan sistemik hastalıklar ve metabolik bozukluklar açısından temel laboratuvar incelemelerinin yapılmasının gerekliliği vurgulandı.

Anahtar Kelimeler:

Vücut boyu, Geriyedönük çalışma, Büyüme hormonu

The evaluation of cases with short stature

Aim: In this study, our cases with short stature were classified retrospectively according to etiological diagnosis. Methods: 80 cases with short stature who were followed-up in Pediatric Endocrinology Department between January 2002 and January 2005 were studied. Results: Pathological short stature was detected in 28 (35 %), short stature of normal variant in 52 (65 %) cases. Familial short stature (40 %), constitutional growth delay (25 %) and growth hormone deficiency (17.5 %) were identified as the most common causes of short stature, respectively. Malnutrition was diagnosed in 6.1 %, Turner Syndrome in 3.8 %, late-diagnosed hypothyroidism in 2.4 %, pseudohypoparathyroidism in 1.3 %, skeletal dysplasia (achondroplasia) in 1.3 %, precocious puberty in 1.3 % and celiac disease in % 1.3 of the cases. Conclusion: While most of subjects had short stature of normal variant, pathological short stature was diagnosed in an important percentage of the cases. We emphasize that complete physical examination, anthropometric assessment and investigation of dysmorphic findings as wellas laboratory investigations for systemic and/or metabolic diseases should be performed in cases with short stature.

Keywords:

Body Height, Retrospective Studies, Growth Hormone,

___

1. Günöz H. Büyüme bozuklukları. Günöz H, Öcal G, Yordam N, Kurtoğlu S, (ed). Pediatrik Endokrinoloji: Kayseri, 2003:65-137.
2. Lifshitz F, Botero D. Worrisome Growth. In: Lifshitz F, eds. Pediatric Endocrinology. NewYork: Marcel Dekker, 2003:1-46.
3. Lam WF, Hau WL, Lam TS. Evaluation of referrals for genetic investigation of short stature in Hong Kong. Chin Med J (Engl) 2002; 115:607-11.
4. Bajpai A, Menon PS. Growth hormone therapy. Indian J Pediatr 2005; 72:139-44.
5. Rappold GA, Fukami M, Niesler B, et al. Deletions of the homeobox gene SHOX (short stature homeobox) are an important cause of growth failure in children with short stature. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87:1402-6.
6. Günöz H. Boy kısalıkları. Neyzi O, Ertuğrul T (ed). Pediatri Cilt: 1 Nobel İstanbul 2002: 120-32.
7. Zargar AH, Laway BA, Masoodi SR, Wani AI, Salahuddin M. An aetiological profile of short stature in the Indian subcontinent. Paediatr Child Health 1998; 34:571-6.
8. Cowell CT. Short Stature. In: Brook CG. eds.Clinical Paediatric Endocrinology 3rd ed. London, 1995: 136-72.
9. Kamboj M. Short stature and growth hormone. Indian J Pediatr 2005; 72:149-7. 10. Lindsay R, Feldkamp M, Harris D, Robertson J, Rallison M. Utah Growth Study: growth standards and the prevalence of growth hormone deficiency. J Pediatr 1994; 125:29-35.
11. Grimberg A, Kutikov JK, Cucchiara AJ. Sex differences in patients referred for evaluatıon of poor growth. J Pediatr 2005; 146:212-6.
12. Moayeri H, Aghighi Y. A prospective study of etiology of short stature in 426 short children and adolescents. Arch Iranian Med 2004; 7:23-7.
13. Bhadada SK, Agrawal NK, Singh SK, Agrawal JK. Etiological profile of short stature. Indian J Pediatr 2003; 70:545-7.
14. Wilson TA, Rose SR, Cohen P, et al. The Lawson Wilkins Pediatric Endocrinology Society Drug and Therapeutics Committee. Update of guidelines for the use of growth hormone in children: the Lawson Wilkins Pediatric Endocrinology Society Drug and Therapeutics Committee. J Pediatr 2003; 143:415-21.
15. Horner JM, Thorsson AV, Hintz RL. Growth deceleration patterns in children with constitutional short stature: an aid to diagnosis. Pediatrics 1978; 62:529-34.
16. Darendeliler F, Berberoğlu M, Öcal G, ve ark. Büyüme hormonu eksikliği etiyolojisi, demografik veriler ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi: Türkiye Verileri. KIGS (Pfizer Uluslararası Büyüme Veri Tabanı) Analiz Sonuçları. Çocuk Dergisi 2004; 4:141-8.
17. Coaco P, Desai M. Identification of child with short stature. Indian Pediatr 1990; 35:859-65
18. Savendahl L, Davenport ML. Delayed diagnoses of Turner's syndrome: proposed guidelines for change. J Pediatr 2000; 137:455-9.
19. Darendeliler F, Baş F, Berberoğlu M, ve ark. Turner sendromunda büyüme hormon tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi: Türkiye KIGS (Pfizer Uluslararası Büyüme Veri Tabanı) Veri Tabanı Analiz Sonuçları. Çocuk Dergisi 2005; 5:21-26.