Klasik Nonketotik Hiperglisinemi Tanılı Bebekte İlaca Dirençli Epilepsi Tedavisinde Ketojenik Diyet Uygulaması: Bir Olgu Sunumu

Nonketotik hiperglisinemi (NKH), glisin yıkımında görevli bir enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçiş gösteren bir metabolizma hastalığıdır. Hipotoni, gelişme geriliği ve ilaca dirençli nöbetler ile karakterizedir. Gelişme geriliği ve 45 günlük iken başlayan nöbetler nedeniyle başvuran ve nonketotik hiperglisinemi tanısı alan hastaya yatışının ikinci gününde levetirasetam, dekstrometorfan ve sodyum benzoat tedavisi başlanmıştır. İzlemde fenobarbital eklenmesine karşılık nöbetleri devam eden hastaya ketojenik diyet tedavisi (KDT) başlanması planlanmıştır. Belirgin bir yan etkinin görülmediği hastada, tedavinin üçüncü gününden itibaren nöbet sıklığı ve şiddetinde %50’den fazla azalma görülmüştür. Klasik KDT, antiepileptik ilaçlara dirençli NKH hastalığında etkin ve güvenilir bir tedavi yöntemi olabilir.

Ketogenic Diet Treatment of Drug Resistance Epilepsy in an Infant with Classic Nonketotic Hyperglycinemia

Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by an enzyme deficiency which breaks down the amino acid glycine. It is characterized by hypotonia, growth retardation and drug-resistant seizures. The patient presented to our clinic with growth retardation and seizures starting from the 45th days of age. A diagnosis of NKH was made, and levetiracetam, dextromethorphan and sodium benzoate were started in two days after diagnosis. Despite the addition of phenobarbital in the follow-up, the patient continued to have seizures and a ketogenic diet was planned. Frequency and severity of seizures were reduced by more than 50% at the third day of treatment, and no significant side effects were reported. Classic KDT may be an effective and reliable treatment in NKH patients with drug-resistant seizures.

___

  • 1. Applegarth DA, Toone JR. Nonketotic hyperglycinemia (glycine encephalopathy): Laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2001:74:139-46.
  • 2. Swanson MA, Coughlin CR, Scharer GH, Szerlong HJ, Bjoraker KJ, Spector EB, et al. Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia. Ann Neurol. 2015;78:606-18.
  • 3. Jacken J, de Koning T, van Hove J. Disorders GABA, glycine, serine and proline. In: Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, editors. Physician’s Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases. 2nd ed. Berlin:Springer; 2002. p.123-40.
  • 4. Cusmai R, Martinelli D, Moavero R, Dionisi Vici C, Vigevano F, Castana C, et al. Ketogenic diet in early myoclonic encephalopathy due ton on ketotic hyperglycinemia. Eur J Pediatr Neurol. 2012;16:509-13.
  • 5. Bzduch V, Behulova D, Kolnikova M, Payerova J, Fabriciova K. Ketogenic diet in nonketotic hyperglycinemia. J Inherit Metab Dis. 2010;33(S1):S31.
  • 6. Kossoff E, Zupec-Kaniz B, Auvin S, Ballaban-Gil KR, Christina Bergqvist AG, Blackford R, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: updated recommendations of the international ketogenic diet study group. Epilepsia Open. 2018;3(2):175-92.
  • 7. Charlie Foundation for Ketogenic Therapies. Keto Diet Calculator. Available at: https://www.ketodietcalculator. org. Accessed February 10, 2019.
  • 8. Thompson L, Fecske E, Salim M, Hall A. Use of the ketogenic diet in the neonatal intensive care unit - Safety and tolerabity. Epilepsia. 2017;58:e36-e39.
Beslenme ve Diyet Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-3089
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 1972
  • Yayıncı: Türkiye Diyestisyenler Derneği
Sayıdaki Diğer Makaleler

Endokrin Bozukluğu Olan Hastalarda Bazal Metabolik Hızın Belirlenmesinde İndirekt Kalorimetre ile Diğer Enerji Denklemlerinin Karşılaştırılması

Özgün TÜTÜNCÜ, Mendane SAKA

Yetişkin Çölyak Hastalarının Glutensiz Diyete Uyumu

Öznur AYDIN, Evrim KAHRAMANOĞLU AKSOY, Muhammet Yener AKPINAR, Zeynep GÖKTAŞ

Klasik Nonketotik Hiperglisinemi Tanılı Bebekte İlaca Dirençli Epilepsi Tedavisinde Ketojenik Diyet Uygulaması: Bir Olgu Sunumu

Zeynep AKIŞIN, Ünsal YILMAZ, Melis KÖSE, Selvinaz EDİZER, Aycan ÜNALP

Farklı Miktarlarda Tüketilen Fruktozun, Vücut Ağırlığı ve Bazı Biyokimyasal Parametreler Üzerine Etkisi

Esra KÖSELER BEYAZ, Gül KIZILTAN

Hastanede Yatan ve Beslenme Destek Ekibine Danışılan Hastalarda Malnütrisyon Durumu ve Hedeflenen Beslenme Desteği Etkinliğinin Değerlendirilmesi

Betül Gülşen ATALAY, Simge AKYEL, Suat Özer ÖNER, Hasan Hakan ATALAY

Moleküler Beslenme Çalışmaları ve Diyetisyen

Türkan KUTLUAY MERDOL

Tamamlayıcı Beslenme Uygulamalarında Bebeğin Tercihleri ve Bebek Liderliğinde Beslenme Modeli

Mücahit MUSLU, Dilek ÖZÖELİK ERSÜ

Adölesanlarda Porsiyon Seçimi ile Beden Kütle İndeksi Arasındaki İlişkinin İncelenmesi

Hanım Ecem DİKTAŞ, Hilal HIZLI, Muazzez GARİPAĞAOĞLU

Yetişkin Obez Kadınlarda Gece Yeme Sendromu ve Ağırlık Denetimi Arasındaki İlişkinin Değerlendirilmesi

Diler Yeşim DANDİN TÜRK, Muazzez GARİPAĞAOĞLU

Çölyak Olmayan Gluten Duyarlılığı

Neslihan SÜRMELİ, Efsun KARABUDAK