Psödoksantoma elastikum: Üç kardeşten oluşan bir olgu serisi

Psödoksantoma elastikum deri, kardiyovasküler sistem ve göz tutulumu olan, nadir görülen multisistemik ve genetik bir hastalıktır. Etkilenen esas organ deridir. Hastaların yaklaşık %85’inde göz tutulumu vardır. Kardiyovasküler komplikasyonlar, genellikle erişkinlerde ortaya çıkar. Prognozu genellikle ekstrakutanöz organ tutulumuna bağlı olduğu için hastalığın erken tanınması, koruyucu önlemler alınması açısından önem kazanmaktadır. Burada psödoksantoma elastikum tanısı konulan üç kardeşten oluşan bir olgu serisi sunulmaktadır.

Pseudoxanthoma elasticum: Case series of three siblings

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare multisystemic genetic disease with dermatologic, cardiovascular and ocular involvement. PXE primarily affects the skin, and the ocular involvement is noted in almost 85% of patients. Cardiovascular complications caused by PXE often develop in adults. Since the prognosis of PXE is primarily dependent on extracutaneous organ involvement, early diagnosis of PXE is of prime importance for taking preventive measures. In this report, we present three siblings diagnosed with PXE. 

___

  • 1. Finger RP, Charbel Issa P, Ladewig MS, Gotting C, Szliska C, Scholl HP, Holz FG. Pseudoxanthoma elasticum: genetics, clinical manifestations and therapeutic approaches. Surv Ophtalmol. 2009;54:272-85.
  • 2. Hu X, Plomp AS, Van Soest S, Wijnholds J, de Jong PT, Bergen AA. Pseudoxanthoma elasticum: A clinical, histopathological, and molecular update. Surv Ophthalmol. 2003;48:424-38.
  • 3. Naouri M, Boisseau C, Bonicel P, Daudon P, Bonneau D, Chassaing N, Martin L. Manifestations of pseudoxanthoma elasticum in childhood. Br J Dermatol. 2009;161:635-9.
  • 4. Plomp AS, Toonstra J, Bergen AA, et al. Proposal for updating the pseudoxanthoma elasticum classification system and a review of the clinical findings. Am J Genet A. 2010;152:1049-58.
  • 5. Chassing N, Martin L, Calvas P, Le Bert M, Hovnanian A. Pseudoxanthoma elasticum: a clinical, pathophysiological and genetic update including 11 novel ABCC6 mutations. J Med Genet. 2005;42:881-92.
  • 6. Georgalas I, Tservakis I, Papaconstaninou D, Kardara M, Koutsandrea C, Ladas I. Pseudoxanthoma elasticum, ocular manifestations, complications and treatment. Clin Exp Optom. 2011;94:169-80.
  • 7. Gheduzzi D, Sammarco R, Quaglino D, Bercovitch L, Terry S, Taylor W, Ronchetti IP. Extracutaneous ultrastructural alterations in pseudoxanthoma elasticum. Ultrastruct Pathol. 2003;27:375-84.
  • 8. Campens L, Vanakker OM, Trachet B, Segers P, Leroy BP, De Zaeytijd J, et al. Characterization of cardiovascular involvement in pseudoxanthoma elasticum families. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2013;33:2646-52.
  • 9. Hosen MJ, Lamoen A, De Paepe A, Vanakker OM. Histopathology of pseudoxanthoma elasticum and related disorders: Histological hallmarks and diagnostic clues. Scientifica (Cairo). 2012;2012:598262.
  • 10. Uitto J, Jiang Q, Varadi A, Bercovitch LG, Terry SF. Pseudoxanthoma elasticum: Diagnostic features, classification, and treatment options. Expert Opin Orphan Drugs. 2014;2:567-77.
Archives of Clinical and Experimental Medicine-Cover
  • ISSN: 2564-6567
  • Yayın Aralığı: Yılda 3 Sayı
  • Başlangıç: 2016
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Karaciğer sirozlu hastalarda platelet ve ortalama platelet hacmi düzeylerinin değerlendirilmesi

Mustafa Genco ERDEM, Eylem Özgün ÇİL, Tufan TÜKEK, Şerife Ayşen HELVACI

İntraoperatif sinir monitorizasyonu kalıcı rekürren laringeal sinir paralizi oranının azaltılmasında etkili bir yöntem midir?

Doğan YILDIRIM, Turgut DÖNMEZ, Mikail ÇAKIR, Okan Murat AKTÜRK, ADNAN HUT, Ahmet KOCAKUŞAK, Erdinç ÇEKİÇ, Leyla Zeynep TİGREL, Turgay YILDIZ

Geleneksel diyatermi ile kıyaslandığında harmonik bistürinin hemoroidektomide faydası var mıdır?

Doğan YILDIRIM, Turgut DÖNMEZ, Okan Murat AKTÜRK, Ahmet KOCAKUŞAK, Mikail ÇAKIR, Mustafa Ertuğrul YURTTERİ

İlginç bir vaka olarak bilateral üst motor zayıflık: Bir olgu sunumu

Shamsudeen MOİDEEN, N.A. UVAIS

Psödoksantoma elastikum: Üç kardeşten oluşan bir olgu serisi

Mustafa ESEN, İsa AN, İBRAHİM İBİLOĞLU, Adar ASLAN, REMZİ ERTEN

Epilepsi hastalarında huzursuz bacaklar sendromunun retrospektif analizi

Gökhan ÖZER, YASEMİN ÜNAL, Gülnihal KUTLU, Yasemin GÖMCELİ BİÇER, Levent Ertuğrul İNAN

Olgu serisi: Ailesel Akdeniz ateşi ve ankilozan spondilit: nadir bir birliktelik

Rabia BAYKARA AYDOĞAN, Nevsun TAŞ PIHTILI

14 yaşında bir adölesanda unilateral ovaryen leiomyom: Nadir bir olgu sunumu

Aşkı KAYA ELLİBEŞ, Sabri Berkem ÖKTEN, Alper BAŞBUĞ, MEHMET GAMSIZKAN, Ozan DOĞAN, Hasan BAKI

Dental materyal ilişkili oral likenoid kontakt reaksiyonun malign dönüşümü: Amalgam çıkarımı sonrası sonuçların ortaya konulduğu bir olgu

Ahu YORULMAZ, BAŞAK YALÇIN, Ayşe BOYVAT, Ömür ATAOĞLU, Önder BOZDOĞAN

De Quervain olgularında konservatif tedavi başarısını etkileyen faktörler

Hasan Hüseyin CEYLAN, Özcan KAYA, BARIŞ ÇAYPINAR, MUHAMMED BEŞİR ÖZTÜRK