A possible new syndrome (SINAN Syndrome) with situs inversus totalis, congenital hairy nevus, anxiety disorder and congenital nystagmus

Bu olgu literatürde ilk kez tanımı yapılan bir klinik tablodur ve bu tablonun kardinal belirtileri, (Situs) (Inversus totalis), (Nevüs), (Anksiyete) ve (Nistagmus)tur. Söz konusu belirtilerin baş harfleri tarihteki bir Türk Mimarını kodladığı için söz konusu tabloyu ‘SINAN Sendromu olarak adlandırmayı uygun bulduk ve olası yeni sendromun otozomal çekinik ve Xe bağlı bir geçişi beraber gösterdiğini düşündük.

Yeni bir olası sendrom: SİNAN Sendromu

This case is a clinical table, which is firstly described in the literature. In our case, Cardinal symptoms were (Situs), (Inversus totalis), (Nevus), (Anxiety), and (Nystagmus). As the capital letters of the cardinal symptoms code the name of famous Turkish architect, we would like to name this possible new syndrome as SINAN Syndrome. Regarding cardinal symptoms, we predict that SINAN syndrome carries a combined autosomal recessive and X-linked trans- mission together.

___

  • 1. Ruggieri M, Gangarossa S. Becker’s Nevus Syndrome (Pigmentary Hairy Epidermal Nevus). M Ruggieri 2, P Cast- roviejo, C Rocco (Eds.), Neurocutaneous Disorders Phako- matoses and Hamartoneoplastic Syndromes, Springer, 2008, p.589-594.
  • 2. Bornholdt D, Konig A, Happle R, Leveleki L, Bittar M, Danarti R, et al. Mutational spectrum of NSDHL in CHILD syndrome. J Med Genet 2005; 42:17.
  • 3. Gedda L, Sciacca A, Brenci G, Villatico S, Bonanni G, Gueli N, et al. Situs viscerum specularis in monozygotic twins. Acta Genet Med Gemellol (Roma) 1984; 33:81-85.
  • 4. Tesselaar CD, Postema RR, van Dooren MF, Allegaert K, Tibboel D. Congenital diaphragmatic hernia and situs in- versus totalis. Pediatrics 2004; 113:256-258.
  • 5. Hackett A, Tarpey PS, Licata A, Cox J, Whibley A, Boyle J, et al. CASK mutations are frequent in males and cause X- linked nystagmus and variable XLMR phenotypes. Eur J Hum Genet 2010; 18:544-552.
  • 6. Cabot A, Rozet JM, Gerber S, Perrault I, Ducroq D, Smahi A, et al. A gene for X-linked idiopathic congenital nystag- mus (NYS1) maps to chromosome Xp11.4-p11.3. Am J Hum Genet 1999; 64:1141-1146.
  • 7. Holsen LM, Dalton KM, Johnstone T, Davidson RJ. Pre- frontal social cognition network dysfunction underlying face encoding and social anxiety in fragile X syndrome. Neuro- Image 2008; 43:592-604.
  • 8. Shaafi SH, Herizchi H. A rare case of hypomelanosis of ITO. Pak J Med Sci 2008; 24: 173-174.
  • 9. Klitten LL, Møller RS, Ravn K, Hjalgrim H, Tommerup H. Duplication of MAOA, MAOB, and NDP in a patient with mental retardation and epilepsy. Eur J Hum Genet 2011; 19:1-2.
  • 10. Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH. Monogenic hypercholes- terolemia: new insights in pathogenesis and treatment. J Clin Invest 2003; 111:1795-1803.
  • 11. Kong WJ, Liu J, Jiang JD. Human low-density lipoprotein receptor gene and its regulation. J Mol Med 2006; 84:29-36.
Anadolu Psikiyatri Dergisi-Cover
  • ISSN: 1302-6631
  • Yayın Aralığı: Yılda 6 Sayı
  • Başlangıç: 2000
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

İstismara uğramış çocuk ve ergenlerin yatarak tedavisi

Serhat NASIROĞLU, Ayşegül Yolga TAHİROĞLU, Ayşe AVCI, Gonca Gül ÇELİK, Zehra ÖZTÜRK

The prevalence and risk factors of gambling behavior in Turkish Republic of Northern Cyprus

Mehmet ÇAKICI

Çocukluk çağı travmalarının intihar girişimi ve kendine zarar verme davranışı ile ilişkisi

İlhan YARGIÇ, Elif ERSOY, Serap BATMAZ OFLAZ

Cinsel istismar mağduru çocuk ve ergenlerde ruh sağlığını etkileyen etkenlerin araştırılması

Nusret SOYLU, Birsen ŞENTÜRK PİLAN, Muhammed AYAZ, Seda SÖNMEZ

Biyolojik Ritim Değerlendirme Görüşmesinin Türkçe sürümünün güvenilirliği ve geçerliliği

Ömer AYDEMİR, CENGİZ AKKAYA, Kürşat ALTINBAŞ, Kaan KORA, Didem Sücüllüoğlu DİKİCİ, Fatma AKDENİZ, Fatma KALAYCI, E. Timuçin ORAL, Simavi VAHİP

Bipolar bozukluk ve transseksüalite: İki olgu sunumu

Sevilay ÖZCAN, Lut TAMAM, Ayçe SOYDAN

Madde kullanım bozukluğu olan ve olmayan ergenlerin çocukluk dönemi aile yaşantılarına ilişkin algıları

Diğdem M. SİYEZ, Ebru GEZGİNCİ GÜRÇAY, Zeki YÜNCÜ

Klozapin kullanımına bağlı lökositoz: Olgu sunumu

Bilal ERSOY, Almıla EROL

Psikobiyolojik Kişilik Modeli ile Beş Faktör Kişilik Kuramının Türk örnekleminde karşılaştırılması

Emine Sevinç SEVİ TOK, HALUK ARKAR

Depresyon, distimi ve iyileşmiş depresyon hastaları ile sağlıklı kontrol grubunda bilişsel çarpıtmaların karşılaştırılması

CEM CERİT, Bülent COŞKUN