Yasin YILDIRIM, Sevgi ŞENER, Murat Selim BOTSALI, Gül TOSUN

Apeced sendromu: olgu bildirimi

TANITIM: Otoimmün poliendokrinopati-kandidiyazis ektodermal distrofi (APECED) sendromu endokrin ve nonendokrin organların otoimmün kökenli bozuklukları ile karakterize seyrek görülen bir sendromdur. En önemli komponentleri kronik mukokütanöz kandidiyazis, hipoparatiroidizm ve Addison hastalığıdır. Dişlerde mine hipoplazisi ve sürme gecikmesi ağız içi bulgularındandır. Sendrom amelogenezis imperfekta, kandidiyazis ve yüksek çürük riski ile ilişkili olabilmektedir. Ağız bulguları sendromun erken tanısında rol oynayabilmektedir.OLGU BİLDİRİMİ: Bu vaka takdiminde diş ağrısı, ağız kokusu ve diş eksikliği şikayetleriyle kliniğimize başvuran APECED sendromlu 12 yaşındaki erkek hastaya ait klinik ve radyolojik oral bulgular ile tedavi yaklaşımı sunulmaktadır. Amelogenezis imperfekta, diş çürükleri, sürme gecikmesi ve zayıf ağız hijyeninin görüldüğü bu olgumuzda, gerekli periodontal, restoratif, endodontik ve cerrahi işlemlerden sonra çocuk protezi yapılmıştır. Hastanın takibi devam etmektedir.SONUÇ: Mine hipoplazisi nedeniyle çürük riski yüksek olan bu hastalarda ağız hijyeni eğitimi ve sık diş hekimi kontrolleri önem arz etmektedir. Ayrıca hastalığın ilk bulguları oral kandida lezyonları olduğundan diş hekimlerinin erken teşhisteki rolü oldukça önem kazanmaktadır. Diş hekimlerinin oral kandida lezyonuyla küçük yaş grubundaki çocuk hastalarında karşılaştıkları durumlarda APECED sendromu şüphesiyle hastalarını endokrinoloji bölümüne yönlendirmeleri erken teşhis açısından yararlı olacaktır.

Anahtar Kelimeler:

Addison Hastalığı, Amelogenezis İmperfekta, Dilaserasyon, Sendrom, APECED, Whitaker

Apeced syndrome: a case report

INTRODUCTION: APECED (Autoimmune polyendocrinopathycandidiasis-ectodermal dystrophy) is a rare autosomal recessive disease characterized primarily by sequential immune-mediated destruction of endocrine tissues, chronic oral or mucocutaneous candidiasis and ectodermal disorders, including hypoplasia of dental enamel and delay of tooth eruption. This syndrome may be associated with amelogenesis imperfecta, oral candidiasis and high caries risk. Oral findings are important in the early diagnosis of this syndrome.CASE REPORT: A 12-year-old male patient with APECED syndrome was referred to our clinic with complaints of toothache, lack of teeth and halitosis. Clinical examination of the patient further revealed amelogenesis imperfecta, tooth eruption delay and dental caries associated with poor oral hygiene. Following periodontal, surgical, restorative and endodontic treatments, a removable prosthesis was applied. The patient is still under our observation.CONCLUSION: Oral hygiene education and regular dental check-ups are important since these patients are prone to caries because of enamel hypoplasia. As oral candidal lesions are among the first signs, dentists may have a critical role in the diagnosis of the syndrome. Referral by dentists to an endocrinologist of the young patient with oral candidal lesions may help the early diagnosis of the APECED syndrome.

Keywords:

Addison’s Disease, Amelogenesis Imperfecta, Dilaceration, Syndrome, APECED, Whitaker,

PDF

___

Betterle C, Greggio NA, Volpato M. Clinical review 93: Autoimmune polyglandular syndrome type 1. J Clin Endocrinol Metab 1998;83:1049-55.
Nagamine K, Peterson P, Scott HS, Kudoh J, Minoshima S, Heino M, et al. Positional cloning of the APECED gene. Nat Genet 1997;17:393-8.
Neufeld M, Maclaren N, Blizzard R. Autoimmune polyglandular syndromes. Pediatr Ann 1980;9:154-62.
Meriluoto T, Halonen M, Pelto-Huikko M, Kangas H, Korhonen J, Kolmer M, et al. The autoimmune regulator: a key toward understanding the molecular pathogenesis of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. Keio J Med 2001;50:225-39.
Chen Q, Kukreja A, Maclaren M. The polyglandular syndromes. DeGroot LJ, Jameson JL, eds. Endocrinology, 4th edn. Philadelphia, Pennsylvania: WB Saunders Company; 2006. p.819-36.
Dittmar M, Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab 2003;88:2983-92.
Myhre AG, Halonen M, Eskelin P, Ekwall O, Hedstrand H, Rorsman F, et al. Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS I) in Norway. Clin Endocrinol (Oxf) 2001;54:211-7.
Betterle C, Dal Pra C, Mantero F, Zanchetta R. Autoimmune adrenal insufficiency and autoimmune polyendocrine syndromes: autoantibodies, autoantigens, and their applicability in diagnosis and disease prediction. Endocr Rev 2002;23:327-64.
Finnish-German APECED Consortium. An autoimmune disease, APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger domains. Nat Genet 1997;17:399-403.
Günöz H. Surrenal yetersizlik. Çocuk Derg 2008;8:145-51.
Zlotogora J, Shapiro MS. Polyglandular autoimmune syndrome type I among Iranian Jews. J Med Genet 1992;29:824-6.
McGovern E, Fleming P, Costigan C, Dominguez M, Coleman DC, Nunn J. Oral health in Autoimmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dystrophy (APECED). Eur Arch Paediatr Dent 2008;9:236-44.