Amaç: Geç tanı alan fenilketonuri hastalarında manyetik rezonans görüntüleme (MRG), elektroensefalografi (EEG), uyarılmış görsel potansiyeller (VEP) ve zeka katsayısı ile nörolojik açıdan etkilenme ve bu parametrelerin tanı yaşı ve kan fenilalanin düzeyi ile korelasyonu araştırıldı.Gereç ve Yöntem: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalında başvuran geç tanı almış 38 klasik fenilketonurili hasta çalışmaya alındı. Kan fenilalanin düzeyleri spektroflorometrik yöntem ile ölçüldü. Ankara gelişim tarama envanteri (AGTE), Türk çocuklarına göre uyarlanmış Wechesler zeka testi (WISC-R) yaş gruplarına uygun olarak yapıldı. Tüm çocuklara Türk çocuklarına göre uyarlanmış Porteus Maze zeka testi uygulandı. Tüm çocuklara EEG kaydı yapıldı. Merkezi sinir sisteminin görsel uyaranlara verdiği yanıt VEP ile değerlendirildi. MRG ile santral sinir sistemi bulguları incelendi. Bulgular: Yüksek plazma fenilalanin düzeyi ve geç tanı, düşük zeka katsayısı, patolojik EEG, patolojik VEP ile ilişkili bulundu. Yüksek fenilalanin düzeyi ciddi beyaz cevher sinyal değişiklikleri ile ilişkiliydi. Sonuç: Çalışmamız erken tanının ve tanı anındaki düşük kan fenilalanin düzeyinin entellektüel , nörolojik gelişim ve görme üzerine olan etkisini göstermiştir 

Purpose: We investigated the neurological outcome of 38 late-diagnosed phenylketonuria patients with magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalography (EEG), visual evoked potentials (VEP), intelligence quotients (IQ) and examined the correlation of these parameters with the age and the plasma phenylalanine levels of patients at diagnosis.Material and Methods: Thirty-eight late-diagnosed classic phenylketonuria patients were enrolled in the study. Plasma phenylalanine levels were measured by spectrofluorometric method. MRI was evaluated by a pediatric neuroradiologist. Ankara developmental screening inventory (ADSI) and Wechsler intelligence scale for Turkish children (WISC-R) test were performed to detect IQ scores. Porteus Mazo test adapted for Turkish children intelligence test were performed to all children. The EEG of all patients were recorded. VEP was used to measure the electrical activity in the brain to visual stimulus. Results: The high plasma phenylalanine levels and late-diagnosis were associated with low IQ scores, pathological EEG, and pathological VEP patterns. High PA levels were also associated with more serious white matter signal abnormalities. Conclusion: Our results demonstrated the impact of early diagnosis and low levels of phenylalanine at diagnosis on the intellectual, neurological development and visual outcomes.