Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu

Trizomi 9 sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Trizomi 9 sendromu 2 forma sahiptir; 1) mozaik, 2) non-mozaik. Hastalar genellikle mozaisizm varlığından bağımsız olarak büyüme geriliği, mental retardasyon, serebral, yüz, kardiyak, renal ve iskelet anomalileri gibi benzer bulgular ile gelirler. Literatür bilgilerimize göre trizomi 9 mozaisizminde en sık görülen nörolojik semptom, gelişme geriliği ve mental retardasyondur. Literatürde epilepsinin bu sendrom ile ilişkisi bulunamadı. Trizomi 9 mozaisizmi saptanan, dismorfik özellikleri ve nöbetleri olan 10 yaşında bir erkek çocuk bildirdik.

Trisomy 9 Mosaicism Presenting with Epilepsy, and Facial Dysmorphism: A Case Report

Trisomy 9 syndrome is a rare genetic disorder. Trisomy 9 has two forms; 1) mosaic, 2) non-mosaic. The patients usually present similar clinical features, independent of the presence of mosaicism, characterized by growth retardation, mental deficiency and brain, facial, cardiac, renal and skeletal abnormalities. Developmental delay and mental retardation are the most common neurological symptom in trisomy 9 mosaicism in our knowledge. Epilepsy associated with this syndrome has not found in literature. We describe a 10-year-old boy with trisomy 9 mosaicism who presented seizures, and dysmorfic features.

___

  • Anneren G, Sedin G. Case report. Trisomy 9 syndrome. Acta Paediatr Scand. 1981;70:125-8.
  • Blanluet-Gerard M, Danan C, Sinico M, Lelong F, Borghi E, Dassieu G, Janaud JC, Odent S, EnchaRazavi F.. Mosaic trisomy 9 and lobar holoprosencephaly. Am J Med Genet. 2002; 111:295300.
  • Arnold GL, Kirby RS, Stern TP, Sawyer JR. Trisomy 9: review and report of two new cases. Am J Med Genet. 1995; 56:252-7.
  • Yamanouchi H, Imataka G, Nakagawa E, Nitta A, Suzuki N, Hirao J, Suzumura H, Watanabe H, Arisaka O, Eguchi M. An analysis of epilepsy with chromosomal abnormalities. Brain Dev. 2005; 27:370-7.
  • Moskovitz M, Brener D, Annick RR. Dental management of a child with trisomy 9 mosaicism: a case report. Pediatr Dent. 2006: 28;265-8.
  • Bruns D. Presenting physical characteristics, medical conditions, and developmental status of long-term survivors with trisomy 9 mosaicism. Am J Med Genet A. 2011:155A;1033-9.
  • Wooldridge J, Zunich J. Trisomy 9 syndrome: report of a case with Crohn disease and review of the literature. Am J Med Genet. 1995: 56;258-64.
  • Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival. Sao Paulo Med J. 2011: 129;428-32.
  • Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. Faruk İNCECİK Cukurova University Faculty of Medicine Pediatric Neurology Department of Pediatricsı 01330 Balcalı-ADANA
  • Email: fincecik@yahoo.com geliş tarihi/received :26.08.2013 kabul tarihi/accepted:16.09.2013
Cukurova Medical Journal-Cover
  • ISSN: 2602-3032
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1976
  • Yayıncı: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

nfektif Endokardite Bağlı Mekanik Mitral Kapak Dehisensi ve Faktör II, VII, IX, X (Cofakt ®) Etkisi: Olgu Sunumu

Habib ÇAKIR, Yüksel BEŞİR, İsmail YÜREKLİ, Orhan GÖKALP, Ersin ÇELİK, Kamil AŞAR, Ali GÜRBÜZ

Epididimde Nadir Rastlanan Kitle: Leiomyom

Tufan ÇİÇEK, Esra Zeynep COŞKUNOĞLU, Canan Çiçek DEMİR, Kaan AKBABA, Reşit UZUNKÖPRÜ

Multifokal Epiteloid Hemanjioendotelyoma: Olgu Sunumu

Emine Kılıç BAĞIR, Arbil AÇIKALIN, Elif ÇALIŞ, Serdar ÖZBARLAS, Gülfiliz GÖNLÜŞEN

Epilepsi ve Fasiyal Dismorfizm ile Gelen Trizomi 9 Mozaisizm: Bir Olgu Sunumu

Faruk İNCECİK, Özlem M HERGÜNER, Gülen MERT, Şakir ALTUNBAŞAK

Metastatik Beyin Tümörleri

Ersin HACIYAKUPOĞLU, Kadir OKTAY, Semih Kıvanç Olguner, Derviş Mansuri YILMAZ, Sebahattin HACIYAKUPOĞLU

Aşırı meyan kökü şerbeti alımına bağlı hipopotasemik paralizi ve solunum yetersizliği

Mehmet Oğuzhan AY, Abdulkadir AKTÜRK, Ahmet ÇOLAKOĞLU, Alper ÇELİKDEMİR, Nalan KOZACI, Ayça AÇIKALIN, Akkan AVCİ, Salim SATAR

Glutatyon S-transferaz genindeki delesyonların (GSTT1 ve GSTM1) koroner arter hastalığı ve akut miyokart infarktüsü ile ilişkisi

Semra KOÇ, Davut ALPTEKİN

Laparoskopik Transperitoneal Basit Nefrektomi: Tek Merkez Deneyimi

Tufan ÇİÇEK, Erhan ŞEN, Murat GÖNEN, Umut GÖNÜLALAN, Murat KOŞAN, Bülent ÖZTÜRK

Romatoid Artritli Hastalarda Ortak Carotid Arteri Intima-Media Kalınlığının Ultrasonografi ile Ölçümü

Raouf Rahim Merza, Salah Muhammed Fateh, Hawar Ali Ehsan

Endonezya"da ki Propolis Ekstratlarının Metisiline Dirençli Staphylococcus aureus\'lara Karşı Antibakteriyal ve Antioksidatif Aktiviteleri

Arina Novilla, As'ari Nawawi, Ganthina Sugihartina, Wahyu Widowati