Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Gilbert"s sendromu konjuge olmayan hiperbilirubinemi ile karekterize bir hastalıktır. 5 yaşında erkek çocuğu hafif sarılık ile hastanemize getirildi. Hastanın karaciğer enzimleri ve kreatin fosfokinaz yüksekliği ile beraber ısrarcı unkonjuge hiperbilirubinemisi vardı. Normal hemoglobin ve retikülosit değerleri ile hemoliz dışlandı ve Gilbert"s sendromu tanısı konuldu. Kreatin kinaz değeri 15600 U/l idi ve distrofin geninde delesyon mevcuttu. Sonuç olarak hastaya Gilbert"s sendromu ve Duchenne Müsküler Distrofi tanısı kondu. Bilgilerimize göre, Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s sendromu birlikteliği literatürdeki ilk olgudur.

Coexisting Duchenne Muscular Dystrophy and Gilbert"s Syndrome: A Case Report

Gilbert"s syndrome is characterized by unconjugated hyperbilirubinemia. A 5-year-old boy presented to our hospital with mild hyperbilirubinemia. The patient had persistent unconjugated hyperbilirubinemia with high liver enzymes and creatine phosphokinase. Haemolysis was excluded by normal haemoglobin, and reticulocyte count and finally he was diagnosed to have Gilbert"s syndrome. His creatine kinase concentration was 15600 U/l, and he had a deletion in the dystrophin gene. Finally, the patient was diagnosed both Gilbert"s syndrome and Duchenne muscular dystrophy. To our knowledge, this is the first report of the concomitance of Duchenne muscular dystrophy and Gilbert"s syndrome in the literature.

___

  • Emery AEH. Population frequencies of inherited neuromuscular diseases. A world survey. Neuromuscul Disord. 1991; 1:19-29.
  • Owens D, Evans J. Population studies on Gilbert's syndrome. J Med Genet. 1975; 12:152-6.
  • İncecik et al. Cukurova Medical Journal Powell LW, Billing BH, Williams HS. An assessment of red cell survival in idiopathic unconjugated hyperbilirubinemia (Gilbert's syndrome) by the use of radioactive di-isopropylfluorophosphate and chromium. Ann Med. 1967; 16:221-6.
  • Ghany M, Hoofnagle JH. Approach to the patient with liver disease. In: Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hausern SL, Longo DL, Jameson JL, eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine (16th ed). New York: McGraw-Hill. 2005:1819.
  • Sherlock S, Dooley J. Jaundice. In: Diseases of the liver and biliary system, 11th Ed: 214-217. London, Blackwell. 2002.
  • Borker A, Udall J, Warrier R. Coexisting Gilbert's syndrome and sickle cell disease. South Med J. 2002; 95:939-40.
  • Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. Faruk İncecik Çukurova University Medical Faculty Department of Pediatric Neurology 01330 Balcalı-ADANA e-mail: fincecik@yahoo.com geliş tarihi/received :28.02.2013 kabul tarihi/accepted:18.03.2013
Cukurova Medical Journal-Cover
  • ISSN: 2602-3032
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1976
  • Yayıncı: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Aile Hekimlerinin İş Doyumu: Adana İl Merkezinden Bir Çalışma

İbrahim Efe EFEOĞLU, Erdal ÖZCAN

Turkiye"nin Çukurova Bölgesinde İnfertil Erkeklerde Y Kromozom Mikrodelesyonlarının Saptanması

Safiye TAGA, Hulya LEVENTERLER, Abdullah TULİ, İbrahim Ferhat ÜRÜNSAK, İbrahim Atilla ARIDOĞAN, Nesrin ERCELEN, Suna SOLMAZ, Mehmet Turan ÇETİN, Nurten DİKMEN

İnsan Seminal Plazma ve Spermatozoa Homojenatlarında Malat Dehidrogenaz Aktivitesi

Hulya LEVENTERLER, Safiye TAGA, İbrahim Ferhat URUNSAK, İsmail Atilla ARİDOGAN, Suna SOLMAZ, Mehmet Turan CETİN, Nurten DİKMEN

Stres Tipte İdrar Kaçırma Tedavisinde Trans Obturator Tape Uygulaması ve Uzun Dönem Sonuçları

Musa EKİCİ, Hasan Nedim Göksel GÖKTUĞ, Nevzat Can ŞENER, İsmail NALBANT, Ufuk ÖZTÜRK, Muhammet Abdurrahim İMAMOĞLU

Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesindeki Bebeklerin Nekrotize Enterokolit Risk Faktörlerinin Karşılaştırılması

Ferda ÖZLÜ, Hacer YAPİCİOGLU, Nejat NARLI, Mehmet SATAR, Kenan OZCAN, Recep TUNCER

Şiddetli solunum yetmezliğine neden olan polimiyozit ve hipotiroidi birlikteliği : Olgu sunumu

Fatih YILDIZ, Didem Arslan TAŞ, Ezgi ÖZYILMAZ, Mehtap EVRAN, Emre KARAKOÇ, Suzan ZORLUDEMİR, Eren ERKEN

Duchenne Müsküler Distrofi ve Gilbert"s Sendromu Birlikteliği: Bir Olgu Sunumu

Faruk İNCECİK, Özlem M. HERGÜNER, Gülen MERT, Özden HOROZ, Şakir ALTUNBAŞAK

Postoperatif Peritonit ve Peritoneal Abse Nedenli Erken Doğum

Şükrü YILDIZ, Hüseyin CENGİZ, Yağmur YÜCEBAŞ, Hediye DAĞDEVİREN, Tuba Tombul, Murat EKİN

Böbrek Taşı Olgularında Tam Tüpsüz Perkütan Nefrolitotomi Uygulaması

Musa EKİCİ, İsmail NALBANT, Hasan Nedim Göksel GÖKTUĞ, Ufuk ÖZTÜRK, Nevzat Can ŞENER, Abdurrahim İMAMOĞLU

Kömür Tozu Solunması ve Sigaranın Hematobiokimyasal Parametreler Üzerine Etkisi

Nia KANİA, Bambang SETİAWAN, Edi WİDJAJANTO, M Aris WİDODO, Sutiman Bambang SUMİTRO, Hms Chandra KUSUMA