Canavan Hastalığı: 3 Olgu Sunumu

Canavan hastalığı, aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir. Psikomotor gelişme geriliği, hipotoni ve makrosefalisi olan, yapılan tetkikleri sonucunda Canavan hastalığı tanısı alan 3 hastayı sunduk.

Canavan Disease: Three case report

Canavan disease, is an autosomal recessive disorder caused by decreased function of the enzyme aspartoacylase. The clinical symptoms include macrocephaly, hypotonia, developmental delay, seizures, optic atrophy and dystonia. We reported three patients with psychomotor developmental delay, hypotonia and macrocephaly, who was diagnosed as Canavan disease after the investigations.

___

  • Rady LP, Vargas T, Tyring SK, Matolon R. Novel missence mutation (Y231C) in a patient Canavan Disease. Am J Genet. 1999; 87: 273-5.
  • Gerald M, Fenichel MD. Aspartoacyilase Deficiency (Canavan Disease). Clinical Pediatric Neurology USA Third Edition. 1997; 141-2.
  • Matalon R, Michals K, Kaul R. Canavan Disease: Spongy degeneration to molecular analysis. J Pediatr. 1995; 127: 511-7.
  • Perlman SJ, Mar S. Leukodystrophies. Adv Exp Med Biol. 2012; 724:154-71.
  • Gordon N. Canavan disease: a review of recent developments. Europ J Pediatr Neurol. 2001; 5: 65-9. Patay Z. Diffusion-weighted MR imaging in leukodystrophies. Eur Radiol. 2005; 15: 2284-2303.
  • Matalon R. Canavan disease diagfnosis and molecular analysis. Genet Test. 1997; 1: 21-5.
  • Kaul R, Gao PG, Matalon R, Aloya M, Su Q, et al. Identification and expression of eight novel mutations among non-jewish patients with Canavan Disease. Am J Hum Genet. 1996; 59: 95-102.
  • Topçu M, Yalnızoğlu D, Saatci I, et al. Effect of topiramate on enlargement of head in Canavan disease: a new option for treatment of megalencephaly. Turk J Pediatr. 2004; 46: 67-71.
  • Yazışma Adresi / Address for Correspondence: Dr. Faruk İncecik Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı 01330 Balcalı-ADANA e-mail: fincecik@yahoo.com geliş tarihi/received :06.11.2012 kabul tarihi/accepted:26.12.2012
Cukurova Medical Journal-Cover
  • ISSN: 2602-3032
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 1976
  • Yayıncı: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Duygudurum bozukluklarında içselleştirilmiş damgalanma, bilişsel işlevler ve işlevsellik

Gülsüm Özge Doğanavşargil BAYSAL, Çetin ÖZKAN, Zehra GÖKMEN

Akut Endosülfan Zehirlenmesinde Postmortem Organ Dağılımı : Olgu Sunumu

Nebile DAĞLIOĞLU, Pınar EFEOĞLU, Mete K. GÜLMEN, Necmi ÇEKİN

Zenker Divertikülü: Olgu Sunumu

Ahmet OKUŞ, Bekir GÜROCAK, Serden AY

Hidrosefali Ile Ilişkili Ektrodakli, Ektodermal Displazi, Yarık Dudak Ve Damak Sendromulu Bir Vakanın Değerlendirmesi

Buket Uysal ALADAĞ, Fatma Hilal YILMAZ, Nadir KOÇAK, Ali ANNAGÜR

Hemiplejili Hastalarda Konvansiyonel Rehabilitasyon Tedavisinin Postüral Denge ve Klinik Üzerine Etkinliği

Ahmet İNANIR, Sevil OKAN, Behçet FİLİZ, Emre KUYUCU

Akciğer Kanserinde Direkt Cilt Metastazı: Olgu Sunumu

Emine Çiğdem ÖZEN, Ayşe Özlem GÜNDEŞLİOĞLU

Migren ve Gerilim Tipi Baş Ağrısının Sağlığa İlişkin Yaşam Kalitesi Üzerine Etkileri

Abdurrahman SÖNMEZLER, İbrahim ÜNAL, Tahir Kurtuluş YOLDAŞ

Atipik Yüz Görünümü ve Zeka Geriliği Olan Bir Olguda Homolog Olmayan İki Kromozomun Her İki Eşleri Arasındaki Translokasyonun [t(16;19)(q24;q12)x2] Varlığı

Nilgün TANRIVERDİ, Ayfer PAZARBAŞI, Dilara Süleymanova KARAHAN, İlker GÜNEY, Deniz TAŞTEMİR, Erdal TUNÇ, Osman DEMİRHAN, Özlem HERGÜNER

İleri Evre Renal Hücreli Karsinomlu Pediatrik Vakanın Başarılı Tedavisi

Serhan KÜPELİ, Bilgehan YALÇIN, Münevver BÜYÜKPAMUKÇU

Rahim içi araç hakkındaki bilgi düzeyinin araştırılması

Hediye DAĞDEVİREN, Hüseyin CENGİZ, Bülent BABAOĞLU, Cihan KAYA, Keziban DOĞAN, Şükrü YILDIZ